梁 思，杨顶权

临床资料

患儿，女，6 岁。主因全身红斑、水疱及色素沉着6 年，于2011 年3 月10 日就诊。患儿出生后全身皮肤出现红斑、水疱，消退后皮肤遗留网状色素沉着，头皮出现脱发，无痒痛感。6 个月左右出牙，牙齿稀疏，出牙后牙齿有脱落，同时家长发现患儿眼距增宽。患儿既往体健，系足月顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体格检查：智力正常，眼距增宽，牙齿稀疏，现有15 颗牙齿，呈钉形牙（图1a），余各系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科检查：躯干、四肢皮肤可见面积大小不等的红斑，散在分布，部分融合成条索状；部分红斑上出现大小不等的水疱，水疱消退后遗留红色小结节或斑块，及暗褐色网状色素沉着斑；头部毛发稀疏，局部有瘢痕性脱发（图1b，1c）。临床诊断：色素失禁症。因该病早期组织病理学上有较高的诊断价值，而患儿病程已属皮肤损害的临床第3 期，大部分红斑、水疱已经消退，故未行组织病理检查，亦未治疗，后失访。

讨论

色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）是一种少见的性联遗传性疾病，由Xq28 染色体突变引起。该疾病具有特征性皮肤损害，大多数患者有明确的家族史。本病女性好发，但由于合子或半数染色体突变也可发生于男性[1]。

图1 色素失禁症患者躯干、头皮及牙齿损害

皮肤损害一般分3 期：1 期为红斑、水疱期；2 期为疣状增生期；3 期为色素沉着期，此期为全身泛发的色素沉着斑，可呈树枝状、泼溅状、涡轮状和条带状等特殊的形状，并沿Blaschko 线分布，此期可持续多年。早期的色素失禁症组织病理改变有较高的诊断价值，表现为表皮内水疱，并可见海绵形成，疱内及周围可见许多嗜酸粒细胞，常可见大量嗜酸性角化不良细胞，真皮内有大量的嗜酸粒细胞及单核细胞浸润[2]。该病可导致外胚层发育异常，除累及皮肤外，还可有智力发育迟缓、癫痫、视神经萎缩、牙缺失、斑秃或旋涡状脱发[3]等症状。

色素失禁症应与下列疾病进行鉴别：新生儿脓疱疮、幼年大疱性类天疱疮、新生儿一过性脓疱性黑变病及先天性大疱性表皮松解症[4]。新生儿脓疱疮损害为水疱、脓疱，疱破溃后留有蜜黄色结痂，组织病理可见位于角质层下或颗粒层下的脓疱，有中性粒细胞浸润；幼年大疱性类天疱疮好发于颈部、胸腹部和四肢屈侧，组织病理改变为表皮下水疱。新生儿一过性脓疱性黑变病的皮损为水疱、脓疱，破溃后中心有色素沉着，周围有领口状脱屑，组织病理改变为角层或角层下以中性粒细胞为主的脓疱；先天性大疱性表皮松解症为幼年发病，大多有家族史，皮损多见于四肢关节伸侧等摩擦部位，组织病理改变为表皮下水疱，浸润细胞少。

本病皮肤损害无需治疗，通常在2 岁以后逐渐消退，但一些原有并发症可持续到成年期。新近研究表明，位于Xq28 染色体的NEMO（NF-kappaB essential modulator)基因突变是引起该病的主要原因[5]，对NEMO 基因功能的研究为色素失禁症的治疗提供了新的方向。

[1] Fusco F, Fimiani G, Tadini G, et al. Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients [J]. J Am Acad Dermatol, 2007, 56(2):264-267.

[2] 姜一化, 李东升, 陈柳青. 色素失禁症l例 [J]. 临床皮肤科杂志, 2007, 36(4):256-257.

[3] Chan YC, Happle R, Giam YC. Whorled scarring alopecia: a rare phenomenon in incontinentia pigmenti? [J]. J Am Acad Dermatol, 2003, 49(5):929-931.

[4] 陆原, 翁翊, 何夏, 等. 色素失禁症1例 [J]. 实用皮肤病学杂志, 2008, 1(4):223,229.

[5] Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti:a review and update on the molecular basis of pathophysiology [J]. J Am Acad Dermatol, 2002, 47(2):169-187.