周淑贤，马洪熹，黄 晓（广西医科大学第七附属医院检验科，广西梧州 543001）

唐氏综合征（DS）又叫先天愚型。是人类最常见的染色体异常引起的疾病。一旦患儿出生将给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。为了有效降低患儿的出生率，达到优生的目的，提高人口素质，惟一的方法就是开展产前筛查和产前诊断。本院从2010年9月开始应用雅培Archiect i2000SR全自动免疫分析仪对孕中期（14～21周）的孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β－人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）的测定。并用专用的产前筛查分析软件对其作出风险评估，提示筛查结果阳性的孕妇作进一步的产前诊断，以减少患儿的出生。

1 资料与方法

1 1 一般资料 筛查对象为2010年9月21日至2012年6月30日来本院产科门诊做产前检查孕中期（14～21周）怀单胎的孕妇，采用知情同意并签字的原则，对2 123例孕妇进行产前筛查。其中年龄小于20岁18例，20～25岁583例，26～30岁851例，31～35岁519例，大于35岁152例。年龄小于35岁共1 971例，占92.84%，大于35岁152例，占7.16%。

1 2 检测方法 抽取孕妇静脉血3～4mL，离心分离血清，当日测定孕妇孕中期AFP与β－hCG的浓度。仪器采用雅培ARCHITECT i2000SR全自动免疫分析仪，试剂为其提供的配套试剂。严格按操作规程进行。

1 3 风险率计算 将孕妇的出生年、月、日、体质量、种族及孕妇是否吸烟、是否胰岛素依赖型糖尿病等，及两项测定结果输入产前筛查分析软件（珠海艾博罗生物技术有限公司提供），孕周以末次月经计算或B超诊断确定。

1 4 结果判断 根据分析软件提示DS风险率截断值（cut－off值）设定为1/250。当风险率大于1/250时为DS高危孕妇。……