宋 革 王奇玲 刘兴章 唐运革

广东省计划生育专科医院(广州，510600)

导致男性不育的因素较复杂，主要涉及遗传因素、神经内分泌疾病、免疫因素、外伤及感染等方面。在各种影响人类精子发生的因素中，遗传因素是导致无精子症及少精子症的主要原因之一［1］。其中染色体异常最常见，其次是基因突变，约有3% ～15%的无精子症或少精子症患者存在Y染色体无精症因子(AZF)基因片段微缺失，其不同片段的微缺失将导致不同程度的精子发生障碍，严重者表现为特发性无精子症或少精子症［2］。本文对2008年3月～2010年3月在本院就诊的男性不育患者遗传学检查资料进行病因分析，以探讨遗传因素与男性不育及精子异常之间的关系。

1 资料与方法

1．1 样本来源

共收集男性不育患者2 406例，年龄22～49岁，排除梗阻性因素，女方妇科检查正常，不孕时间2～13年。患者均经临床和实验室检查。正常人群染色体异常发生率按照文献［3］作为对照。

1．2 方法

1．2．1 精液分析常规检查 非梗阻性无精子症、隐匿精子症、严重少弱畸精子症、少弱畸精子症按WHO实验室检验手册(第4版)精液分析诊断标准确定。常规检测，并将精液分析异常患者按少弱畸精子症、严重少弱畸精子症和无精子症进行分类。

1．2．2 核型分析 常规方法制备外周血染色体，进行G显带分析，必要时进行C显带联合分析，计数中期分裂象30个，嵌合型计数100例，分析3个分裂象。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)进行。

1．2．3 AZF微缺失分析 常规提取外周血样本的基因组DNA。……