郑寿焕 杨秀丽 李兰 车惠英 王敬衔 姚庆春

糖尿病是最常见的内分泌代谢性疾病，是一种多基因疾病，遗传因素在糖尿病的发生发展中起着重要的作用，近年来学者们应用分子生物学技术，研究糖尿病的候选基因，探讨其遗传学发病机制。文献报道，在不同种族、不同地区的2型糖尿病患者中线粒体基因的突变率不同，线粒体基因突变与糖尿病关系的观点不一［1，2］。本研究对延边地区328例2型糖尿病患者(其中80例有家族史)及108例正常对照组线粒体DNA ND4基因进行突变分析，旨在探讨延边地区T2DM患者线粒体DNA基因变异情况及线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性。

1资料与方法

1.1 研究对象 随机选取在延边大学附属医院健康体检者108例:男65例、女43例，平均年龄(30.4±9.7岁)作为正常对照组，临床和实验室检查均正常，排除肝、肾、内分泌和心脑血管疾病，近3个月无服用任何药物史;选取2009年12月至2012年2月在延边大学附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者328例:男194例、女134例，平均年龄(35.1±6.9)岁。糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准，排除妊娠、急性感染、肿瘤、外伤、心、肝疾病及服用羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂、血管紧张素转换酶抑制剂、噻唑烷二酮类药物者。根据线粒体DNA基因变异情况将T2DM患者分为基因变异组和基因非变异组。所有受检对象均为延边地区无血缘关系个体，均签署知情同意书。

1.2 研究方法 ①基因组DNA提取:采用Promega公司生产的Wizard@Genomic DNA Purification Kit提取DNA。取被受检者肘静脉血2 ml到加有EDTA抗凝剂的真空……