何文武 冼磊 王永勇 胡艳玲 陈铭伍

非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是全球最常见恶性肿瘤之一，2011年最新在线出版的全球癌症统计[1]表明，肺癌是男性中最常见的癌症，也是男性死亡最常见的病因；在女性常见的癌症中，排在第4位，也是第2位死亡病因。随着肿瘤发病机制及其生物学行为研究的不断深入，越来越多的焦点聚向了以特异性高、不良反应轻为特点的分子靶向治疗。在肿瘤发生发展过程中有大量疾病关键基因和伴随基因参与癌基因的扩增过程，但是如何将影响肿瘤发生发展的关键性分子改变从伴随性改变中识别出来是目前肿瘤研究领域的重要挑战之一。近年来随着人类基因组测序工程的完成，研究者开始把基因芯片广泛应用于肿瘤学研究，通过改变实验条件或实验标本对全基因组mRNA的表达使用基因芯片进行检测，得到了无数基因芯片数据，继而产生了基因芯片数据库（gene expression omnibus, GEO）[2]。但是如何挖掘出与疾病发生发展密切相关的关键基因作为治疗疾病的靶点，仍然是一个巨大的挑战。为了能解决这个问题，Subramanian等[3]提出基因组富集（gene set enrichment analysis, GSEA）分析，该方法能在病例对照类型数据中基于基因组系统水平挖掘影响疾病发生发展的关键基因通路。通过分析一组处于2种生物学状态的基因表达谱芯片数据，了解他们在特定功能基因集中的表达状况以及这种表达状况是否存在某种统计学意义。另外，因为实验平台、样本、标化方法、分析方法等问……