小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
2012-09-06郭胜胜章根训王杨洋马坚任红旺赵桂治李亚娣石冰黄永清
郭胜胜 章根训 王杨洋 马坚 任红旺 赵桂治 李亚娣 石冰 黄永清，
（1.宁夏医科大学口腔医学院 研究生部；2.宁夏医科大学附属医院 口腔颌面外科，银川 750004；3.四川大学华西口腔医院 唇腭裂外科，成都 610041）
非综合征型唇腭裂（non-syndromic oral clefting，NSOC）是最常见的先天性颅面畸形之一，世界范围内发病率约为1‰～2‰。不同人群NSOC的发病率存在差异[1]，我国新生儿的发病率约为1.82‰[2]。NSOC病因较为复杂，目前普遍认为该疾病是由遗传因素、环境因素及二者的交互作用所致[3-4]。NSOC具有遗传异质性，对不同人群研究所得结果不尽相同。
本课题组研究[5-7]并证实了干扰素调节因子6（interferon regulatory factor 6，IRF6）基因和同源异形盒基因MSX1与NSOC具有相关性。小泛素化修饰基因-1（small ubiquitin-related modifier-1，SUMO-1）编码的小泛素化修饰蛋白是一种修饰蛋白，对T-box transcription factor 22（TBX22）[8]及MSX1[9]基因具有调控作用。因此，有必要研究SUMO-1基因与NSOC是否具有相关性。为此本研究选择SUMO-1基因rs6709162、rs7599810和rs7580433位点，研究和探讨宁夏人群SUMO-1基因位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NSOC的相关性。
1 材料和方法
1.1 研究对象
本研究收集2006年1月—2009年12月就诊于宁夏医科大学附属医院口腔颌面外科的NSOC患者核心家系（家族3代以上为宁夏人）为研究对象，共收集唇裂患者55例、腭裂58例、唇腭裂95例，患者父亲189例、患者母亲176例，完整核心家系（患者及其父母）172个。所有病例均排除了其他先天性畸形及综合征型唇腭裂。经宁夏医科大学附属医院伦理委员会讨论通过，签订书面知情同意书后，采集研究对象的外周全血5 mL。此外，收集同期、相同地区出生的正常对照组新生儿284例，抽取脐带血5 mL。
