宋志新

临床资料

患者，男性，48岁。主因血尿、乏力7年，加重1周，于2010年8月26日就诊。7年前无任何诱因尿血，在外地肿瘤医院诊断为“双肾肿瘤”（肿瘤性质不明确），建议双肾切除并肾移植，因经济原因未予治疗。遂后反复尿血、贫血，只间断给予输血、补液维持治疗；近1周来血尿加重，全身无力。20岁前有癫痫病史，20岁后未再有癫痫发作。家族及个人史：父母因其他原因去世，兄弟均健在，家族中无类似疾病患者。育有2子，均体健。体格检查：神志清楚，查体合作，反应略迟钝，严重贫血貌，心、肺无明显异常，腹部稍隆起，双肾区饱满，双肾区均可触及约30 cm×30 cm×20 cm大肿物，表面不光滑，有结节。皮肤科情况：面部散在淡红色丘疹、结节，大小不一，表面光滑、质硬（图1a）；手、足甲边缘有大小不等的肤色皮赘，表面光滑（图1b）。实验室辅助检查： WBC 17.04×109/L[(4～10)×109/L]，HGB 32 g/L（120～160 g/L），HCT 10.4%（37%～49%）；腹部CT示双肾巨大肿瘤（密度不均，边界欠清晰，肾组织结构不清）（图2）；未作肾组织活检。诊断：①结节性硬化症；②双肾肿瘤。给予输血液红细胞800 ml/d， 8 d后贫血症状好转（HGB 75.10 g/L，HCT 21.36%），患者及家属要求出院。随访半年仍时有血尿，未予处理。

讨论

结节性硬化症又称Boureville病，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。临床表现多样，甚至在一个家系中，其临床表现也各异[1]。本病的特征性表现为皮肤损害、智力迟钝及癫痫、眼部症状、肺部改变、心脏和肾脏肿瘤。其中60%～70%患者可出现4种特征性皮肤损害：Pringle皮脂腺瘤、甲周纤维瘤（Konen瘤）、鲛鱼皮斑、卵圆形或条状叶形白色斑。60%～70%患者有智力障碍，颅内钙化结节，可逐渐发展，最终发生癫痫。……