胡 明，郭 涛，李 玲，董艳红，贾彩云，崔文柱，吕佩源

罕见的尿黑酸症一例

胡 明，郭 涛，李 玲，董艳红，贾彩云，崔文柱，吕佩源

尿黑酸症;临床特征

尿黑酸症 (Alcaptonuria)是一种罕见的酪氨酸代谢性常染色体隐性遗传病。患者尿液暴露于空气中逐渐变黑，Scribonius于 1584 年首次描述这一现象［1］，1859 年 Boedekerming命名为尿黑酸症［2］。据报道，本病发生率仅为 1∶250 000［3］，国内文献中报道极少。通过近期在我院住院的1例尿黑酸症患者，对本病的发病进程及其特点进行了较详细的观察和分析，现报道如下。

1 病例简介

患者，男，56岁。主因发作性双眼睑上抬不能半年入院。患者近半年有情绪不良刺激史及长时间电脑前工作史，双眼睑上抬不能多在骑电动车时明显，自觉双眼干涩、畏风，间断伴有颈部向右侧扭转痉挛。

既往史自幼发现尿液呈粉红色，成年后尿色虽转为正常，但夜间所排尿液放至次晨后即呈酱油色，内裤常被残尿染成黑褐色而洗不净，未予注意和诊治。19年前逐渐出现腰痛、右下肢痛，短距离行走后右下肢麻木无力。X线平片示:T12～L1、L1～2椎间隙狭窄，T12～L1软骨板出现钙化;按椎管狭窄治疗，未能明显缓解，且症状逐渐出现进行性加重之势。13年前腰痛逐渐加重而致不能独立行走，需依靠拐杖，行X线平片检查:诸胸椎软骨板钙化，腰椎生理前突消失、变直、轻度左凸;各腰椎间隙明显变窄，椎体边缘骨质增生、钙化，边缘唇样变;髋、肩、膝、踝关节未见异常。CT示:腰椎间盘退变及真空样变，腰椎间盘可见软骨板钙化。实验室检查:尿黑酸定性试验阳性。……