高敏 羊文坚 沈经成

【关键词】Crouzon综合征；CT

文章编号：1003-1383(2012)02-0295-02中图分类号：R 596.2文献标识码：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.074

Crouzon综合征由法国神经病学家Crouzon于1912年首次报道并命名［1］，为一种罕见病，发病率为活产儿的1/25000到1/31000左右，约占先天性颅缝早闭症的4.8%［2］。目前国内外关于该病的文献多为个案报道［1，3，4］，全面、系统的影像学方面的专著很少，导致认识不足，在诊治中容易被忽视。笔者总结2011年就诊于本院的1例Crouzon综合征患儿的CT表现，并结合相关文献进行分析，以提高认识，避免漏诊、误诊。 病例介绍1.病史摘要患儿，男，3岁，主诉：反复抽搐2年。查体：患儿额顶部突出（封三图 1），眼距增宽，眼球突出，鼻根部凹陷（封三图 2），智力发育迟缓，现仅会发单音节词，不能站立。患儿系足月顺产第一胎，父母非近亲结婚，家族中无此病表现者。

2.检查方法采用GE睭ISPEEDDUAL扫描机，仰卧位，层厚及层间距均为2 mm，后处理技术为多平面重组（MPR）。

3.影像学表现①头颅侧位片：鼻咽部气道狭窄、颅骨脑回压迹加深（封三图3）。②头颅CT：颅壁变薄，颅缝（冠状缝）早闭（封三图4），额骨高突，眼球突出、中颅窝低位（封三图5），壶腹型内耳道（封三图6），蝶鞍宽深（封三图7），脑回压迹深大。 讨论1.病因学目前认为Crouzon综合征多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传［5］，但散发病例也占相当比例。常见于男性，男女比例约3∶1。已经证实，该综合征的基因定位于染色体10q25瞦26的纤维母细胞生长因子受体2（FGFR2）的区域［6］。FGFR2的基因突变导致其过度表达，在胚胎发育期便引导干细胞向骨细胞转化，从而导致颅缝早闭。

2.临床表现Crouzon综合征的临床表现具有特征性，常表现为尖头畸形、鹦鹉嘴状鼻、两侧眼球突出、双侧散开性假性斜视、下颌颌凸畸形、轻到中度智力低下、气道阻塞合并肺心病等［7］。……