殷佳鹏 赵振民

腭咽闭合不全（VPI）患者的诊断和治疗是整形外科及耳鼻咽喉科的范围，对此疾病的诊断方法也在不断进步。一般来说，需要语音病理学家的评估，同时结合鼻音的客观测量。腭咽肌环的闭合能力可以被X线照影以及鼻咽纤维镜直接诊断，而且鼻咽中腭咽闭合的位置、闭合不全的位置及大小可以被明确。对于有必要的患者，可进行外科手术干预。正颌术后对发音的影响同样得到明确。VPI与已经认识的综合征及基因突变之间的联系，使得我们对VPI的病因有了进一步的认识，并有利于诊断这些患者并存的疾病。有了这些评估的方法，对于治疗效果就更好预测，患者及其家庭可根据治疗效果做进一步的安排。本文就VPI诊治的最新进展综述如下。

1腭咽闭合不全与遗传的关系

1978年，Shprintzen[1]首次描述了腭心面综合征，这是一类患者，在患有VPI的同时往往伴有下列畸形，主要包括：心脏畸形、面部形态异常和学习障碍。1992年，在众多患有腭心面综合征的患者中发现其第22对染色体长臂上有一个基因缺失（22q11.2），为荧光原位杂交技术诊断此类畸形提供了一个标记[2]。Dyce等[3]研究了102例患有22q11染色体缺失的患者，发现此类患者中有颈部大血管畸形、中耳炎以及鼻窦炎的现象较为普遍，75%的患者患有VPI，仅10%的患者有隐形腭裂，同时还可能表现有鼻部、耳部以及喉部的畸形。1981年，有文章[4]报道了一家三代中VPI的常染色体显性遗传。另有一家三代发现有10例患有VPI，在这些人中未发现伴有其他畸形，荧光原位杂交试验未发现患者有22q11染色体的缺失，也没有发现伴有隐形腭裂[5]。……