沈 磊，李晓峰，申阿东，郭雅洁，李仲智

(首都医科大学附属北京儿童医院，北京100045)

先天性心脏病(CHD)是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病，发病率为新生婴儿的0.8%～1%，占自然流产胎儿的10%，是导致一岁以下婴儿死亡的主要原因［1］。CHD在出生缺陷中占首位，占所有人类先天性畸形的25%［2］。心脏在胚胎发育中从一个直管发育成四腔心是一个极其复杂的过程，需要许多转录因子、黏附分子、离子通道、信号分子和结构蛋白之间精确的相互调控。在这复杂过程中，任何一个环节中发生的任何错误都会导致CHD的发生。研究发现，转录因子HAND2在心脏发育过程中也发挥重要作用，主要相关部位为右心室、流出道及主动脉弓等，在右心室肥厚的患儿中可检测到HAND2 mRNA的表达是升高的。Huang等［3］在对HAND2基因进行研究后认为，在右室流出道畸形的病例中进行HAND2基因突变的检测更能提高直接有效的证据来证实HAND2基因是CHD的候选致病基因。我们对131例CHD患儿的HAND2基因突变情况进行报道。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择2004年9月～2007年12月在首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心就诊的131例汉族CHD患儿作为研究对象，男72例、女59例。本组患者均无家族史，为散发患者。CHD畸形均经过体格检查、彩色超声心动图以及心脏外科手术或介入治疗确诊，并排除心血管系统之外的其他畸形和遗传代谢性疾病。因HAND2基因在心脏发育过程中存在明显的节段特异性，根据其作用部位，CHD病例入选标准为畸形与右心室、流出道、主动脉、心内膜垫有关。……