王媛媛 马 旭

1.北京协和医学院研究生院(100730);2.国家人口计生委科学技术研究所

·综 述·

出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

王媛媛1，2马 旭2，*

1.北京协和医学院研究生院(100730);2.国家人口计生委科学技术研究所

1 背景

出生缺陷也称为先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷，据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素，20%归因于遗传因素，而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致［1］。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿，先天残疾儿童(80万～120万)约占年出生人口的4%～6%。出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题。现阶段，我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转变，鉴于出生缺陷已经成为影响我国出生人口素质的关键问题之一，因此出生缺陷干预成为提高出生人口素质的重要途径和手段。

出生缺陷预防有三个基本目标:一是降低出生缺陷的发生率，二是降低出生缺陷儿的出生率，三是改善出生缺陷儿的生活质量。与这3个基本目标相对应就是出生缺陷的“三级预防”策略［2］。传统的出生缺陷预防模式实际上是一种产前－围生保健预防模式。随着产前保健水平的提高以及孕妇营养状态的改善，婴儿死亡率和孕妇死亡率已大幅降低，但出生缺陷、早产、低出生体重等不良妊娠结局的发生率并没有随之降低。……