王 琰 徐瑞荣 (山东中医药大学附属医院血液病科，济南250011)

再生障碍性贫血(Aplastic anemia，AA，简称再障)是由多种原因引起的造血干细胞数量下降和功能异常，导致全血细胞减少的一种综合病症，是骨髓衰竭综合征的一种。AA可以分为获得性和遗传性的，获得性AA又分为原发性AA和继发性AA两类。近年来，端粒和端粒酶成为生命科学研究的热点之一，在获得性AA中发现，部分患者与同年龄组的正常人相比端粒缩短。对骨髓衰竭综合征包括获得性AA患者来说，具有潜在的白血病转化倾向和高的实体瘤发生率，提示端粒和端粒酶的异常对再障的发生、发展、治疗及转化都有一定的影响，现就再障与端粒、端粒酶及保护端粒的蛋白复合体Shelterin的相关研究作一综述。

1 端粒与再障

1.1端粒 端粒是真核细胞内线性染色体末端的一种特殊“帽状”结构，由端粒DNA和端粒蛋白组成。其生物学功能是防止染色体末端的降解、丢失及端-端不规则融合，对维持染色体的完整性和稳定性有重要作用。人类在出生的时候端粒约有10～15 kb，随着细胞的分裂次数增加，端粒的长度不断地缩短，在人有核血细胞，平均端粒长度随年龄增大而显著减小，特别是免疫系统的细胞。当端粒缩短达到一个临界长度(2～4 kb)时，就会认为是双链断裂DNA损害，丧失保护染色体末端的功能，导致不可逆地退出细胞周期，从而走向衰亡［1］。

1.2端粒长度与再障的发病 近年来的研究发现，大约1/3的获得性再障患者有白细胞端粒缩短……