陈绍萍， 彭崟斌， 李菊英

新生儿先天性鱼鳞病1例报告

陈绍萍， 彭崟斌， 李菊英

先天性鱼鳞病； 遗传病； 皮肤脱屑； 婴儿，新生

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑。本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是致病原因。多数患儿在婴幼儿时期即开始发病。笔者于2011－10收治新生儿先天性鱼鳞病1例，现报道如下。

1 病例资料

患儿，女，系第1胎第1产，宫内孕32＋6周，头位。因其母“胎膜早破”于2011－10－03于本院产科会阴侧切下娩出。羊水Ⅲ度粪染，脐绕颈2周。生后1min阿氏评分8分，5、10min 10分，出生时体质量2.3kg。生后10min因早产送新生儿科治疗。查体：早产儿貌，体温不升，呼吸26次／分，反应差，哭声不畅，全身皮肤发硬、干燥，似覆盖一层细小的白色鳞屑，包括手心、足心。予油浴擦不掉，头颅五官均正常；漏斗胸；双肺可闻及痰鸣音；心率120次／分，律齐，心音稍低，肝脾无肿大，脊柱、四肢、外生殖器无畸形；指（趾）甲未达指（趾）尖，四肢端冷。母亲年龄29岁，景颇族。患儿父母非近亲婚配，身体均健康。母亲家族中无传染病史，无遗传病史及类似皮肤病史。母亲孕期身体健康，无特殊不良嗜好。实验室检查：白细胞18.15×109／L，中性粒细胞79.7%，淋巴细胞13.3%；血红蛋白181g／L，血小板268×199／L；血型“O”型；总 胆 红 素91.4μmol／L，间 接 胆 红 素88.9μmol／L，总蛋白43.5g／L，白蛋白25.2g／L，谷丙转氨酶20U／L，谷草转氨酶53U／L，尿素氮5.67mmol／L，肌酐77.6μmol／L，尿酸422.1μmol／L，钙1.76mmol／L；乙肝表面抗原阴性，丙肝病毒抗体阴性；尿、便常规正常。初步诊断：新生儿先天性鱼鳞病（层状鱼鳞病），早产适于胎龄儿，低出生体重儿，低钙血症。……