王文华 卢祖能

平山病（Hirayama disease，HD）是发生于青少年单侧或双侧手及前臂缓慢进展性无力和萎缩性疾病。日本学者平山惠造（Keizo Hirayama）1959年首先报道。除日本外，多数报道来自亚洲；欧洲、北美及澳洲各地均有报道［1］。2000年全世界共报道约1400例［2］。2010年有学者回顾性分析了我国192例HD患者的临床特点［3］；2012年笔者对我院25例平山病患者的临床特点进行了前瞻性研究［4］。近年来随着对该病的研究不断深入，在该病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等方面有了新的认识，现就本病各方面研究简要综述如下。

1 流行病学

HD好发于青春期，隐袭起病，男性多见。起病年龄15～20岁不等［3～5］，日本HD发病的高峰年龄约在青少年生长高峰期之后2年［2］。HD发病男性占明显优势，但男女比例不固定，有研究报道为完全男性到2.8：1［1～6］。造成男女发病率差别的原因，可能是青春期男性比女性身高生长更快［6］，导致脊椎与脊髓生长不平衡［2］，也可能与性激素对运动神经元的不同作用相关［7］。

大多数HD患者并非家族遗传性的，但有研究报道了9个家族性的病例［8］。与遗传有关的基因仍未明确，需进一步研究分析。随着HD逐渐被认识，除日本外多数报道来自亚洲（包括中国、马来西亚、印度、斯里兰卡、香港、韩国等），但欧洲、北美及澳洲各地也均有报道［1］。HD是否与种族因素有关尚不清楚。

2 临床症状及体征

HD典型表现为隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病情进展逐渐出现相应肌群萎缩。其中以手部小肌肉（骨间肌、鱼际肌、小鱼际肌）萎缩明显，肱桡肌萎缩相对较轻，使萎缩后前臂呈现“斜坡”样的特殊形状。……