孙雅纯，高妮，杨高云

（首都医科大学附属北京友谊医院，北京 100050）

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

孙雅纯，高妮，杨高云

（首都医科大学附属北京友谊医院，北京 100050）

外胚叶发育不良；有汗性；家系

1 临床资料

患者女，11岁，主因头发稀少10年，于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常，出汗正常。既往体健、无特殊疾病。父母健在，非近亲结婚，其外公、母亲、双胞胎妹妹、舅舅、表姐均有类似病史，见图1。

体格检查：患儿一般情况好，营养发育良好，智力正常，头颅大小正常，系统检查无异常。皮肤科情况：头皮光滑，头发稀疏、纤细、脆弱，未见瘢痕及结节，眉毛、睫毛均缺如，全身毳毛稀少，牙列整齐，牙齿发育基本正常，指甲颜色及形状正常，四肢关节及视力正常，见图2。实验室检查:血、尿常规及肝肾功能未见明显异常。

2 讨论

先天性外胚叶发育不良根据小汗腺是否被波及分为有汗性和无汗性2型。1929年Clouston首先报告了有汗性外胚叶发育不良 (hidrotic ectodermal dysplasia，HED)，又称其为Clouston综合征[1]。HED是常染色体显性遗传。其缺陷基因定位于染色体 13q11-q12.1，由于编码人缝隙连接蛋白connexin30（C×30）的GJB6基因发生突变导致[2]。典型临床表现有甲营养不良、部分或完全脱发、掌拓部皮肤过度角化（或牙发育不全），部分患者可出现白内障、斜视、骨骼改变、听力减退及指（趾）畸形，少数有癫痫发作或智力障碍，神经性耳聋罕见等[3-4]。本例患者自出生……