孙萌，尹建英，徐丽瑾，郑有宁

（河北省人民医院，石家庄 050051）

先天性淋巴水肿1例

孙萌，尹建英，徐丽瑾，郑有宁

（河北省人民医院，石家庄 050051）

先天性淋巴水肿；基因突变；核素淋巴显像

1 临床资料

患儿男，9 d，因生后双下肢肿胀9 d于2012年2月25日入院。系足月第1胎第1产阴道分娩娩出，出生史无异常，否认围生期窒息史。出生时即发现双下肢肿胀，未做诊治，就诊时肿胀较出生时无明显变化。患儿生后一般情况好。查体：体质量4 230 g，反应好，哭声响亮，双下肢肿胀，膝以下部位明显，膝以上部位外侧略显肿胀，双足肿胀，见图1。肿胀均为指凹性，局部皮温增高，皮肤无发红，无触痛，肢体活动无障碍。心肺腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射正常存在。母妊娠史与家族史无异常。血电解质、生化指标、血清总蛋白和白蛋白均正常。双下肢X线片：双侧小腿、双足软组织明显肿胀，双侧胫腓骨及双足骨质形态结构完整，关节未见异常。腹部及腹部血管超声、双肾及肾血管超声、双下肢血管超声均未见异常。局部核素淋巴显像[检查设备GEDiscovery NM/CT 670，检查用药锝（99mTc）-硫胶体]：自双足第1、2趾蹼间皮下注入示踪剂后5、10、15、45、120及300min行全身静态显象：自5min开始可见注射部位显像剂放射性浓缩影，至显像结束显像剂仍滞留于注射部位，结论：双下肢淋巴显像，动态观察5 h，始终未见双下肢及腹股沟淋巴管、淋巴结显像，双下肢淋巴引流严重障碍。诊断：先天性淋巴水肿。

2 讨论

先天性淋巴水肿,又称Milroy病，是一种少见病，近年来少有报道。由于局部淋巴管发育异常，使大量淋巴液积聚在组织间隙，引起该部位进行性弥漫性肿大，发生在下肢居多[1]。……