李丽 黄燕红 刘苗 金倩 靳小静 李静

Turner综合征(TS)是由于女性全部或部分体细胞中一条X染色体缺失(部分/全部)以及结构异常所致的一种疾病，其发生率在存活女婴中占1/5000～1/2500，是女性最常见的染色体疾病［1]。典型病例染色体核型为X单体型：45，X，约占50%。此外还有各种嵌合体以及结构异常的核型，常见分为：①嵌合型：45，X/46，XX;45，X/47，XXX等。② X染色体的短臂或长臂缺失：46，X，del(Xp);46，X，del(Xq)等。③ X染色体长臂或短臂等臂：46，Xi(Xq);46，Xi(Xp)。④环状X染色体：46，Xr(X)等。临床表现多有身材矮小、第二性征不发育、闭经、不育 (孕)，但不同的核型其临床表现亦有所差异［2]。TS患者由于X染色体的异常影响自身免疫系统产生自身抗体，易导致自身免疫性疾病，如AITD，炎症性肠病，1型糖尿病，银屑病，类风湿关节炎，强直性脊椎炎等。TS易并发AITD，患儿出生 10年后 AITD发病率达36%［3]，且随年龄的增大其发病率增加［4]。国外研究表明46，Xi(Xq)的该病患儿易患AITD［5]。国内关于AITD与TS核型之间的关系研究多为病例报告，缺乏系统性研究。为此本研究分析了我院2005年以来44例TS患者不同染色体核型与AITD发病率及甲状腺功能的关系。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2005年1月至2011年10月在中国医科大学附属一院门诊就诊或住院的TS患者44例，年龄11～32岁，所有患者之前都进行过染色体核型分析，分布为：45，X(n=26);45，X/46，XX(n=3);X染色体长臂或短臂等臂(n=12);X染色体的短臂或长臂缺失(n=2);环状X染色体(n=1)。TS诊断标准：身材矮小、性腺发育异常或伴骨骼、心血管及泌尿系统等异常，以X染色体结构和/或功能异常为确诊标准。同时随机选取同年龄组的非TS患者56例做为正常对照。……