徐 平，李 路，方烈奎，韩 兵，乔 洁，游 甦，杨江根

男性假两性畸形的病因多种多样，先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)就是其病因之一，而17α－羟化酶缺陷症 (17α－OHD)又是CAH中罕见的类型，仅占CAH的1%左右［1］。其发病机制为编码17α－羟化酶/17，20裂解酶 (P450c17)的CYP17基因发生突变，使肾上腺糖皮质激素及性激素合成受阻，促肾上腺皮质激素 (ACTH)反馈性分泌增加。临床表现为高血压、低血钾，男性出现假两性畸形。其中隐睾患者需外科手术治疗，但基础治疗需长期使用糖皮质激素。本研究通过分析1例17α－OHD男性患者的临床资料，以期提高临床医生对本病的认识。

1 病例简介

患者，社会性别女、生理性别男，24岁。主因“高血压6年、低血钾2年”于2008－08－02就诊于我院。患者于6年前发现血压升高，2年前发现低血钾，一直按高血压治疗无效。青春期无乳房发育、无月经来潮，心理性别为女性。未婚未育，否认性生活史。父母为近亲婚配 (姨表兄妹)，否认家族遗传病史及类似疾病史，有1姐，已婚已育。体格检查:血压150/110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高157 cm，体质量44 kg，体质指数 (BMI)17.85 kg/m2。皮肤色白、较细嫩，无喉结，双侧乳房发育TannerⅡ期，心、肺、腹部检查无异常，四肢无畸形，肌力、肌张力正常，病理征阴性;外生殖器检查:呈女性幼稚型，尿道口正常，可见阴道口，无阴蒂，小阴唇发育不良 (见图1);基因检查示:G带染色体核型(46，XY+)，Y染色体偏大，睾丸决定因子 (+);腹部、盆腔B超检查未见子宫及双侧附件，可见盲端阴道回声，长约2.3 cm，双侧腹股沟区见未下降睾丸;CT增强扫描显示:双侧肾上腺外侧枝增粗;骨龄 (中国人手腕骨发育标准CHN法)13.9岁，第2～4腰椎、左股骨上端骨密度低于该年龄预期范围。……