冯亚丽

胎儿先天畸形是严重的社会问题，可以给家庭带来严重的影响，中枢神经系统先天畸形在胎儿先天畸形占很高的比例，文献报道发病率约0.5%，严重的中枢神经系统先天畸形可以导致死产、死胎、围生儿死亡[1]。对胎儿进行早期发现、早期诊断中枢神经系统先天畸形非常重要，超声进行产前检查，可以直接对胎儿的神经系统发育状况进行实时直观地观察，并且具有无创、连续、快捷、无痛检查，及时的发现胎儿中枢神经系统先天畸形，指导临床处理，对优生优育有着重要的临床价值。现对超声诊断胎儿中枢神经系统畸形进行总结，汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组病例来自2008年1月～2011年3月进行孕期保健检查2568例，年龄21～42岁，平均年龄25.9岁；孕龄12～37周，平均13.5周。单胎2108例，双胎450例。

1.2 检查方法

采用百胜MyLab9、SEQUOIA512、GEVOLUSION730超声诊断仪，探头频率4．0～6．0 MHz。进行横切、冠状切及矢状切面等多切面进行扫查，及时详细记录其声像图特征及各项指标，首先确定胎位，观察脊柱的连续性和完整性，然后进行颅脑的超声检查，观察胎儿头颅的形态与大小，常规测量双顶径，重点观察脑中线、脑室系统、大脑皮质、后颅窝等脑内结构有无异常及胸腹围、胎盘厚度、羊水量等。

1.3 观察内容

观察超声诊断胎儿中枢神经系统畸形类型，并对有中枢神经系统畸形进行跟踪观察，与产后临床诊断符合情况。

2 结果

2568例孕期保健检查孕妇中有25例发现有中枢神经系统的缺陷，缺陷发生率0.97%；对孕期保健检查孕妇进行随访，产后临床诊断23例有中枢神经系统的缺陷，25例超声诊断与产后临床诊断符合率100%；漏诊2例，漏诊率0.11%。具体见表1。

表1 产后临床诊断胎儿中枢神经系统畸形类型与超声诊断符合情况（例）

3 讨论

胎儿中枢神经系统先天畸形表现形式多样、种类多、严重中枢神经系统先天畸形病情复杂、可以导致死产、死胎、围生儿死亡[2]等严重后果；随着人们对健康的要求，产前诊断是降低胎儿出生缺陷的有效手段，进行产前优生优育检查受到广泛的关注，胎儿时期中枢神经系统先天畸形，能够及早被发现，越来越受到人们的关注。

目前对胎儿先天畸形进行优生优育检查方法较多，进行胎儿绒毛检查，胎儿羊水检查，胎儿脐血检查，超声成像，胎儿活检，磁共振等方法[3]，以上优生优育检查中，超声检查具有图像清晰、无创、连续、快捷、无痛检、简便安全、便于随访等优点被广泛应用。

无脑儿：母孕12周后进行超声检查时能够明确环状胎头回声，无脑儿进行超声检查时横断、纵断、斜断扫查时不能够探查到光滑的圆或椭圆的胎头环状回声[4]。脑脊膜膨出：超声检查时见胎儿中线背侧，外突出囊性肿物，边界清楚，大小不等，壁薄的无回声区，可以出现在胎儿头部至脊柱尾部任何部位，可见骨质缺损。突出的肿物可以随着胎儿活动而变动。脑积水：对胎儿进行超声检查，胎儿侧脑室绝对宽度＞10mm，或10mm＜侧脑室宽度＜15 mm。侧脑室率15周＞71%，24周＞33%[5]。蛛网膜囊肿：常出现在脑中部，不与侧脑室相交通，是蛛网膜腔内液体的积聚。CDFI显示无回声区内无彩色血流。胎儿神经系统缺陷常伴合并有其它部位异常改变，亦常合并羊水过多，因此工作中发现羊水量增多或发现某一部位畸形应全面认真详细检查，排除是否合并其它部位形态结构异常，以免漏诊[6]。

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形具有无创伤、操作简单、及时方便等诸多优点成为产前诊断的主要手段。明显降低了新生儿缺陷，提高了出生人口素质。

[1] 田雨,杨太珠,罗红,等．胎儿神经系统畸形的超声诊断[J]．华西医学,2006，21(4)：750-751.

[2] 邓学东,粱青,常红梅,等．超声诊断胎儿中枢神经系统畸形[J]．中国医学影像技术,2009,25(4)：671-673．

[3] 吴恩惠,冯敢生,白人驹,等.医学影像学[M]．5版．北京：人民卫生出版社，2003:223-228．

[4] 严英榴,扬秀雄,沈理．产前超声诊断学[M]．北京：人民卫生出版社,2003:261-268．

[5] 盂华,姜玉新,藏聩.胎儿胼胝体缺失的超声诊所及价值[J]．中国超声医学杂志,2006,22(4)：313.

[6] 余志红,王慧芳.林琪中晚孕期胎儿超声筛查的规范化探讨[J].中华超声影像杂志,2005,14(1):39.