闫晓海

幼儿脊髓性肌萎缩的临床特征及电生理分析

闫晓海

目的 分析幼儿脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点,探讨电生理检查对本病的诊断意义。方法 回顾性分析11例幼儿脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,患儿血清肌酸磷酸激酶水平,正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅。结果 幼儿脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后不久出现进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期延长和运动传导速度减缓。肌电图显示神经源性损伤。结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电理特征,电生理检查为本病的诊断提供重要依据。

幼儿脊髓性肌萎缩症;神经运动传导;肌电图

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。根据发病早晚和病程进展,可将脊髓性肌萎缩症分为幼儿型、少年型及中间型三类。其中,幼儿型脊髓性肌萎缩症常在出生后 6个月内发病,30%左右的患儿在新生儿期发病,病程进展快,病死率高,患儿多在 2岁内死亡。本研究总结了我院诊治的 11例SMA患儿的临床资料和神经电生理检查结果,为本病诊断提供参考依据。……