甘 雨，张鸿飞，朱世殊，霍翠华

Dubin－Johnson综合征(Dubin－Johnson syndrome，DJS)于1954年由Dubin和Johnson首先描述，属于先天性非溶血性黄疸，为常染色体隐性遗传性疾病，由于肝细胞的先天缺陷，结合胆红素及其他有机阴离子向毛细胆管排泄障碍，致使血清结合胆红素增高［1－2］，临床上以慢性持续性或间歇性黄疸为主要特征。国内DJS病例少见，易误诊。现将我院2002—2011年确诊的30例DJS患者的临床资料总结分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 30例DJS患者中，男25例，女5例。年龄3～43岁，平均24.2岁，均经肝组织活检确诊。

1.2 方法 回顾性分析30例DJS患者的临床表现、实验室检查及诊治情况。

2 结果

2.1 临床表现 30例患者中，26例有皮肤、巩膜黄染和小便发黄;6例乏力，右上腹隐痛不适;5例家族中有类似患者;2例有肝掌。

2.2 实验室检查 血常规均正常。尿胆红素均阳性。血生化检查:血清总胆红素为26.3～249.6 mol/L，平均 (87.9±51.5)mol/L;直接胆红素为14.6～126.0 mol/L，平均 (52.5±25.9)mol/L。丙氨酸氨基转移酶 (ALT)为43～60 U/L，水平升高4例。天冬氨酸氨基转移酶(AST)水平均正常。三酰甘油为1.45～3.94 mmol/L，水平升高4例 (参考范围＜1.24 mmol/L)。病毒学及自身免疫指标检查:乙肝病毒标志物HBsAg、HBeAb、HbcAb阳性 2例;HBsAb、HBeAb、HB-cAb阳性 2例;HBsAb、HBcAb阳性 3例;HBeAb、HBcAb阳性2例。其他嗜肝病毒及EB病毒、巨细胞病毒标志物均阴性。自身抗体阴性。腹部 B超检查示:脾大6例;脂肪肝5例 (轻度4例，重度1例);胆结石1例。

2.3 肝组织活检病理 肉眼见肝穿刺组织呈棕褐色，为黑肝表现。光镜下主要病理改变:肝小叶结构正常，中央区周围肝细胞胞质内易见较粗大的棕色色素颗粒沉积，以毛细胆管侧为主，小叶内肝细胞轻度水样变性，小叶炎及窦周炎不明显，窦壁细胞轻度增生，汇管区无或轻度扩大，无明显炎细胞浸润，小胆管轻度增生，界板大致完整。……