钟泽艳 万均辉 田佩玲 韦相才* 张清健 李铭臻 黄立英 邓文国

1.南方医科大学医学遗传教研室(广州，510515);2.广东省计划生育科学技术研究所;3.中山大学达安基因诊断中心

唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型)属常染色体疾病，是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性遗传疾病。在新生儿中的发生率为1/600～1/800，全国每年大约有2.6万唐氏综合征患儿出生，给患儿家庭及社会带来沉重的经济和精神负担［1］。该病目前还缺乏有效的治疗手段，通过产前筛查或产前诊断预防唐氏综合征患儿出生是防治该病的重要措施。目前临床上采用的筛查方法是孕妇血清标志物非特异性筛查，特异度低，假阳性率高;而传统的产前诊断方法则需取羊水标本，创伤较大，且程序繁琐，检验周期长。因此，如何建立快速有效、简便、准确，易于推广的诊断方法是研究的热点之一。近年来，唐氏综合征产前诊断在取材方式、遗传标记的选择和分子生物学检测方法方面取得广泛的进展。本文选择21号染色体杂合度较高的短串联重复序列(STR)位标，通过应用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)，对106例正常人外周血DNA进行分析，结果用遗传数理统计方法进行统计，计算出21号染色体的3个STR位标的多态性信息含量(PIC)，并用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水进行分析，现将结果报告如下。

1 材料与方法

1.1 材料

1.1.1 研究对象106例无亲缘关系个体的外周抗凝静脉血来自本所优生遗传门诊，外周抗凝静脉血采集于广州智灵学校，羊水标本由中山大学达安基因诊断中心提供。……