杨 凯

（大连市金州区第一人民医院神经内科，辽宁 大连 116100）

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病，多数为母系遗传[1]，散发少见。突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器官的功能异常而表现出临床症状。线粒体脑肌病可以分为4种类型：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）、伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫（MERRF）、Kearns-Sayre综合征（KSS）。临床以MELAS型最为常见，特征性的临床表现为反复发作性的头痛和（或）呕吐、皮质盲偏盲、偏身感觉障碍，以血乳酸增高及卒中样发作为其特点，头颅影像学和病理学具有特征性的改变。本文报告大连市金州区第一人民医院2011年4月8日诊治的1例典型MELAS型线粒体脑肌病。

图1 2008年10月7日右侧颞叶可见有大片状T1WI低信号，T2WI高信号影病灶，DWI病灶为高信号改变，注射GD-DTPA后，上述病灶未见强化

图2 2011年2月9日双侧小脑半球DWI点片状高信号。右侧颞叶未见2008年10月7日病灶

图3 2011年4月8日右侧顶叶可见有小片状T2WI水抑制像高信号影，DWI为略高信号。

1 病例资料

患者男性，28岁，因发作性神志不清伴肢体抽搐5年，再发1.5h入院。家属诉患者本次发病2年前出现听力下降，活动后易疲劳，智力下降，血糖高。母亲患糖尿病50岁去世。入院查体，发育不良，身材瘦小，身高约150cm，体治疗47kg，推入病房，心肺查体无异常。专科查体：神志清，言语含糊不清，智能下降，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，双侧眼球各方向运动均可；……