叶 青 赵 旭 周 玲 陆 莹 杜文聪 李 倩 叶新华 俞晓芳 马建华 成金罗 高燕勤

(南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，江苏 南京 210029)

遗传因素在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)的发生发展中起着重要作用〔1〕，其遗传率估计为70% ～80%。脂肪组织分泌的脂联素被证实与T2DM关系密切〔2〕。人体脂联素水平除受到脂联素基因多态性本身的影响，还受到有关调控基因的影响。在脂联素编码基因ADIPOQ的启动子区，存在功能性过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)反应元件(PPRE)。PPAR-γ与视黄醛X受体α(RXRα)形成的异二聚体直接与PPRE 结合，激活脂联素基因的转录〔3～6〕。因此，RXRα 是研究T2DM的候选基因之一。此前，本课题组已对PPAR-γ基因与T2DM遗传易感性进行研究〔7〕，但RXRα基因多态性与T2DM易感性的关系未见国内外报道。本研究拟探讨RXRα基因遗传变异与江苏汉族人群T2DM遗传易感性的关系。

1 对象与方法

1.1 研究对象 2008年3月至2010年8月，在江苏省南京、常州及仪征地区的南京医科大学三所附属医院，按照1999年WHO推荐的糖尿病诊断标准，即空腹血糖≥7.0 mmol/L或口服75 mg葡萄糖后2 h血糖(OGTT)≥11.1 mmol/L以及结合糖尿病病史，共收集门诊或住院的新诊断T2DM的患者1 105例为病例组，其中男性536例，女性569例，平均年龄(57.07±11.11)岁;同时期同地区在健康体检人群中收集正常对照(无内分泌代谢性疾病史，无血缘关系)1 107例，男性516例，女性591例，平均年龄(57.02±11.40)岁，两组年龄、性别频数匹配。病例组和对照组均来自汉族人群。

1.2 调查方法 使用统一设计的调查表，分别对患者和健康对照进行流行病学调查，主要询问内容包括一般人口学特征、T2DM等慢性病病史，测量身高、体重、血压、血糖等。……