郑灵燕， 裴元元， 李淼新， 周 翔， 黄玮俊， 丁红珂， 王一鸣△

(1中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东 广州 510080;2香港大学精神病学系，脑与认知科学国家重点实验室，中国 香港)

乙型病毒性肝炎(乙肝)是由乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染而引起的以肝脏损害为主要表现的关系到全球公共卫生的重大疾病，尤其在发展中国家。我国是乙肝的高发国家，据卫生部2006年的统计，我国人群中乙肝表面抗原 (hepatitis B surface antigen，HBsAg)的阳性率为 7.18%(http://www.chinacdc.cn/n272442/n272530/n3479265/n3479303/37089.html)。

拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)是近年来新揭示的一类基因组变异，含相应基因组节段的缺失、重复及复杂重排等［1］，是疾病发生的重要遗传学基础。拷贝数目变异的基因组节段占整个人类基因组的12%［2］，覆盖人类基因组中13%的基因及5%以上的编码序列［3］。现已证明拷贝数目的变异与精神分裂症［4］、自闭症［5］等疾病相关。

CCL3L1(chemokine CC motif ligand 3－like 1;RefSeq NM_02l006)基因编码CCL3L1蛋白(UniProt ID∶P16619)。CCL3L1是一种强效的化学趋化性细胞因子，属于趋化性因子β亚型(CC型)［6］。趋化性细胞因子是一类低分子量的多肽，其受体为7次跨膜的G蛋白偶联受体超家族成员。趋化性细胞因子作为细胞间信号传递分子，可以调节免疫应答、参与免疫细胞分化发育、介导炎症反应等。科学家对57个不同人种的检测表明，在各人种中CCL3L1基因均存在拷贝数目多态性，如其在白人中的中位数为2，而在非洲裔黑人中为6，这组学者检测了45例中国汉族人群CCL3L1基因的拷贝数目，并报道我国汉族人群的中位数为4［7］。研究的新进展表明，CCL3L1拷贝数目变异与艾滋病的易感性及疾病进展、严重……