景丽丽

（武汉市青山区妇幼保健院，湖北 武汉 430080）

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖和功能上的异常。出生缺陷不但会引起胎儿、围产儿、婴儿死亡，而且存活者多为残疾，给社会和家庭造成沉重负担，青山区作为一个重工业区，空气污染较为明显，又因强制婚检改为自愿婚检等诸多因素，导致该区出生缺陷呈逐年上升趋势，为了了解该区出生缺陷的现状与特点，为制定干预措施提供依据，笔者将2008—2010年该区的104例围产期出生缺陷的临床资料分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

2007年10月1日—2010年10月31日该区分娩围产儿11850例，其中出生缺陷儿104例。缺陷发生率8.8‰，男61例，女43例；胎龄28～32周12例，28～36周9例，28～40周72例，28～44周11例；胎儿存活86例，死胎16例，新生儿死亡2例；产妇分娩时年龄19～40岁，平均27岁，其中≤20周岁7例，19～25岁27例，19～30岁49例，19～35岁18例，19～40岁3例；产妇月月收入＜1 000元18例，1 000～2 500元61例，＞2 500元25例；产妇文化程度：小学5例，初中18例，高中8例，大专53例，本科20例；产妇居住离空气污染较近为55例，其他49例，（其中23例在离空气污染较近的地方工作。）婚前检查：未婚检的占98例，婚检6例；产前检查：未做任何产前检查的为55例，做过产前检查的为49例（其中有38例做过B超检查）。

1.2 方法

对妊娠满28周（胎儿体重达1 000 g或身长达35 cm）到产后7天内活产儿和死胎死产，根据《中国出生缺陷监测方案》，按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测，由经过培训的产科和儿科医生进行体检，依据临床表现，各种辅助检查和病理（尸检）结果进行诊断，致死畸形指致死率高，存活率低的畸形，如脑膨出、先天性脑积水、神经管畸形、腭裂并唇裂、无脑畸形等。

1.3 统计学处理

计算出生缺陷的检出率及各种出生缺陷的构成比。计数资料用X2检验进行统计分析，以P＜0.05为差异有显著性。

2 结果

104例出生缺陷中外耳畸形占首位（28例，占26.92%）、其次为多指并指（23例，占 22.12%）、唇腭裂（12例，占 11.54%）、足部畸形（9例，占8.65%），头面部畸形（6例，占5.77%），常见的前6位出生缺陷依次为：肢体缩短、尿道下裂、直肠肛门闭锁、先天性心脏病、肝脏畸形、外生殖器发育异常。本组104例出生缺陷分娩围产儿中致死畸形16例，存活86例，死亡2例。

表1 出生缺陷构成比与发生率

3 讨论

3.1 出生缺陷的发生率及顺位

由于医学水平的不断提高，围产儿死于难产或产科并发症下降，出生缺陷问题给家庭和社会造成沉重负担而日益突出，本院连续3年对分娩的11 850例围产儿监测显示出生缺陷发生率为8.8%，其中2008年出生缺陷率3.6‰、2009年10.1‰、2010年13.2‰。超出政府目标值7‰，并呈逐年上升趋势，前5位分别为：外耳畸形、多指并指、唇腭裂、足部畸形、头面部畸形。

3.2 青山区为重工业区，空气污染较为严重

资料显示，居住或工作环境离污染区较近的区域出生缺陷率明显高于其他区域，占发生出生缺陷的75%，文化程度较低的出生缺陷明显高于文化程度较高人群，月收入低于2 500元的人数占出生缺陷总数的75%，说明产妇收入低、出生缺陷发生率高。

3.3 发生出生缺陷的相关因素

研究表明，出生缺陷的发生原因主要与遗传、孕期合并症及并发症、孕期保健及生活环境等有关，环境中的一些化学物质、微波、放射线、超声等有害因素可导致出生缺陷[1]。由于强制婚检的取消，自愿婚检率极低，所以导致遗传性疾病上升，由于胎儿大部分组织器官是在12周之内发育完全的。在此期间，各种诱因极易导致出生缺陷。青山区作为重工业和城乡结合区域，人员文化程度相对较低，收入较低，孕期意识匮乏，承担不起一些检查费用，不及时或定期的进行产前检查和产前诊断，没有机会接触孕期保健知识，这些综合因素使她们发生缺陷的概率显著增加。

3.4 出生缺陷的预防

广泛深入地开展优生知识的免费健康教育，在围产期各阶段开展不同的免费知识讲座，增强政府主管部门高度重视，提高医务人员以及群众，尤其是农民工，低收入、低文化程度的群体的优生保健意识。重视出生缺陷的筛查，尤其是超声检查及染色体检查，联合血液生化检查，可增强产前诊断覆盖面，提高产前诊断质量[2]。对重要缺陷的胎儿，应在产前诊断确诊后选择终止妊娠。为预防出生缺陷的发生，医院要把好3道防线。

第一道防线：通过一系列措施减少出生缺陷的发生，如婚前检查，发现一些遗传病或一些不适宜结婚生育的疾病。孕前补充一定的微量元素和营养素（叶酸）预防神经管畸形的发生。

第二道防线：主要对宫内的胎儿进行检查和检验，早期发现有异常的胎儿，避免致死或严重畸形胎儿的发生，如先天愚型的血清学、细胞遗传诊断，超声波了解胎儿解剖骨节等。

第三道防线：是对出生后的畸形进行相关的诊断和治疗，避免后遗症的发生，并使之健康成长。

降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，既是医务工作者的职责，也是社会各界人士义不容辞的责任[3]。政府主管部门，如卫生局、民政局、计生、医院、妇幼保健院等就针对不同人群的特点，采取有效措施，减少出生缺陷，做好先天出生缺陷的防治工作。

[1] Botto LD.Congenital heart defects，maternal febrile illness and multivitam in use:a population-based study[J].Epiderm iology,2001，12(50):485.

[2] 陈湘漪，肖梅.86例出生缺陷临床分析[J].中国妇幼保健，2007，22（2）：196.

[3] 增 庆，赵 坤，李 武etal，产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价[J].实用妇产科杂志，2007，23（5）：308.