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(1.山东中医药大学，山东 济南 250014；2.山东中医药大学第二附属医院 神经内科，山东 济南 250355)

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏，直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞内沉积，引起肌肉无力和疲劳现象的一组代谢性疾病。[1]肌细胞内的脂肪代谢是有一系列酶参与转化的过程，较明确的病因有3大类:肉毒碱缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症和肉毒碱脂肪酰基转移酶缺乏症[2]。LSM为常染色体隐性遗传性疾病,李伟等[3]报道我国脂质沉积性肌病的主要病因为多种脂酰辅酶A缺乏，呈常染色体隐性遗传,中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致[4]。毕学杰等[5]报道有同胞姐弟同患LSM的病例，佐证了此病的家系遗传性。兹举1例介绍如下。

1 病案举例

李某,女，56岁。发作性四肢无力4年，加重伴双下肢麻木半年。2006年出现双下肢无力,抬头费力，持续半月，自行缓解。以后反复发作，每年发作数次，近1年四肢无力频繁发作，先以双下肢无力为主，行走缓慢呈鸭步态，后逐渐向上发展。近半年开始出现咀嚼及抬头无力，双上肢无力呈持续性加重，伴双下肢持续性麻木不适。无明显疼痛，无局部肌束颤动，颈后脊旁肌肉萎缩明显。追溯病史，家族中无类似发病者，近几年不能食肉，长期素食，吃肉则恶心欲吐。查体：神志清，精神一般，低头弓腰体位，行走呈鸭步态，言清语利，饮水无呛咳。双侧额纹对称，眼裂对称，眼球活动自如，无震颤及复视，双侧瞳孔等大圆形，光反射存在。……