赵贵存，王开彦

(1单县东大医院，山东单县274300;2复旦大学附属华山医院)

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病最常见的类型，自1984年该病被首次描述以来，一直广受临床医师关注［1］。MELAS致残率高、预后差、临床表现多变、诊断困难。现将15例MELAS患者的临床资料进行回顾性分析如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 收集复旦大学附属华山医院2004年4月～2009年3月治疗的MELAS患者15例，男8例、女7例，年龄10～25岁、平均16.7岁，病程4～85个月、平均41个月，发病至确诊时间平均39个月。4例有家族史，其余均为散发病例。其中6例患者累计卒中样发作16次，首发症状为发热、头痛、恶心、呕吐2例，癫痫6例，运动不耐受5例，糖尿病3例，偏头痛4例，发作性视幻觉1例。15例中，神经性耳聋1例，身材矮小5例，智能减退1例，心肌病心脏传导阻滞心衰1例，偏盲1例;2例误诊为动脉硬化性脑梗死，1例误诊为糖尿病，1例误诊为特发性癫痫，1例误诊为单疱脑炎。

1.2 方法 对所有患者进行乳酸运动耐量试验，抽取匀速运动15 min前及运动后即刻、2 min、5 min、10 min的静脉血测定血乳酸。采用Med Eex MND-3000型16导数字化、同步脑电工作站行脑电检查。MRI检查采用日立APERTO 1.0T超导型MRI机，快速自旋回波T1加权及T2加权序列，FLAIR扫描，增强扫描按0.1 mmol/kg静注钆喷替酸葡甲胺后扫描。肌肉活检应用腓肠肌，标本经异戊烷和液态冰冻、恒温低温切片及组织化学染色，HE染色和 Gomori染色。抽取患者静脉血，提取线粒体(DNAmtDNA)，对突变热区进行聚合酶链反应扩增和mtDNA3243点突变(A-G)检测。

2 结果

2.1 乳酸运动耐量试验 患者运动前后血乳酸均高于正常值(2.5 ～7.1 mmol/L)，运动后5 min达峰值(22.3 mmol/L)，此后随着时间延长逐渐下降。……