王玉东，赵国玲

(1苍山县人民医院，山东 苍山 277700;2安丘市中医院)

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，因铜代谢障碍，过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位而引起多系统损害。现对2002～2010年我院收治的22例HLD患者的颅脑MRI特点进行分析，旨在提高对HLD的认识。

1 临床资料

我院收治的HLD患者22例，男16例，女6例;年龄5～29岁，平均19岁。诊断标准:①肝病史或肝病/锥体外系病症;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K-F环;④家族史。符合①②③或①②④为确诊。其中震颤、肌张力增高、运动迟缓、手足徐动、语言不清、共济失调等神经损害症状为主者20例，纳差、消化不良等消化系统症状为主者2例。合并精神症状5例，智力减退4例，癫痫发作2例。有家族史4例。查体:肝、脾肿大18例，腱反射活跃11例，病理征阳性10例。辅助检查:裂隙灯下角膜K-F环阳性20例。化验:血清铜蓝蛋白降低12例，血小板减少13例，肝功异常16例，球蛋白增高17例。腹部超声:肝硬化11例，腹水3例。确诊后予低铜饮食和驱铜治疗有效。行颅脑MRI检查(采用HITACHI AIRISⅡ0.3 T永磁型磁共振扫描仪，头部正交线圈，SE、FSE、FIR 序列，层厚 6～7 mm，间隔 1 mm，常规扫 横断 面 T1WI、T2WI、T2FLAIR、矢状面或冠状面T2WI)。主要征象为双侧豆状核、丘脑、桥脑异常信号。其中表现为豆状核对称性的条带状或新月形长T1长T2异常信号11例，丘脑对称性类圆形长T1长T2异常信号6例，尾状核头部、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑对称性的长T1长T2异常信号5例。合并双侧额叶大致对称的长T1长T2异常信号2例，其中1例左侧额叶病灶内见少量短T1异常信号;所有病灶于T2FLAIR均表现为高信号;22例患者均有不同程度的脑萎缩表现。……