梁春柳，姚朗，张天宝

(1.南方医科大学卫生毒理学教研室，广东广州510515;2.第二军医大学卫生毒理学教研室，上海200433)

扩展的简单串联重复位点诱发突变在遗传毒理学的应用进展

梁春柳1，姚朗1，张天宝2

(1.南方医科大学卫生毒理学教研室，广东广州510515;2.第二军医大学卫生毒理学教研室，上海200433)

扩展的简单串联重复(ESTRs)序列是基因组DNA上高不稳定的一类重复序列。由于其自发突变和诱发突变率高，因而在生殖细胞诱发突变中的研究中得到广泛的应用。随着研究的深入，目前发现有3类重复序列——小卫星、微卫星和ESTRs，主要通过系谱法和单分子PCR法来研究这些重复序列的变化。但迄今为止，这些重复序列的突变机制还不明确。本文主要综述了目前国内外对这3种重复序列的异同、ESTRs突变研究方法的优缺点以及突变机制。

串联重复序列;等位基因;突变;系谱;聚合酶链反应

对小鼠生殖细胞诱发突变的分析是目前评价人类暴露于化学诱变剂和射线所产生的遗传危险的主要依据。而大部分小鼠诱发突变资料是通过特异位点实验(russell 7位点实验)或显性致死实验获得［1-2］。虽然这两个实验都可为化合物诱发突变及其精子生成阶段特异性提供重要信息，但是有两个缺点:第一，检测位点的自发突变率很低，因而需要大量的F1代样本才能获得有统计学意义的结果。第二，为了在F1代检测到有统计学意义的突变，F0代必须暴露于高浓度的受试物中。故当小鼠暴露于低浓度甚至是中浓度化学诱变剂时，这两种方法检测生殖细胞诱导突变的敏感性不高，而这一剂量范围又是遗传毒理学所关注的。……