陈飞雄申林娜蒲 军徐 蔚

（1 昆明医学院第二附属医院神经外科，云南 昆明 650101；2 昆明医学院第二附属医院神经内科，云南 昆明 650101）

线粒体DNA编码蛋白质亚基的研究

陈飞雄1申林娜2蒲 军1徐 蔚1

（1 昆明医学院第二附属医院神经外科，云南 昆明 650101；2 昆明医学院第二附属医院神经内科，云南 昆明 650101）

人类线粒体DNA（mtDNA）是全长为16569 bp的双链闭环分子，除负责编码2种rRNA和22种tRNA外，还参与了4种呼吸酶复合物（13种多肽）的形成。包括NADH-CoQ还原酶（NADH-CoQ reductase，ND）中的7个亚基（ND1-6，4L）；泛醌-细胞色素C还原酶（CoQ-Cytc reductase）的1个亚基（Cyt-b）；细胞色素C氧化酶（cytochrome Coxidase,COX）中的3个亚基（COX I–III）；ATP合成酶（ATPase）中的2个亚基（ATPase6，8）。本文就人线粒体DNA编码的各蛋白亚基的结构、功能和研究进展进行综述。

线粒体基因组；线粒体；NADH-CoQ还原酶；泛醌-细胞色素C还原酶；细胞色素C氧化酶；ATP合成酶

线粒体是一种普遍存在于真核细胞中的细胞器，除了红细胞外人类所有体细胞都含有线粒体，其中多数细胞含有数以万计的线粒体。线粒体是真核生物细胞内的能量转换体系和供能中心，它含有自己的DNA。就人体来说，线粒体内的DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外惟一具有自己的遗传密码和蛋白质翻译系统，控制着线粒体一些基本性质。因此，线粒体除了能量转换作用，还参与了4种呼吸酶复合物（13种多肽）的形成。包括NADH-CoQ还原酶（NADH CoQ reductase，ND）、泛醌-细胞色素C还原酶（CoQ-Cytc reductase）、细胞色素C氧化酶（cytochrome Coxidase，COX）和ATP合成酶（ATPase）[1,2]。

1 线粒体基因组的构成

人类每个mtDNA约有10个基因拷贝，每个细胞包含103～104个线粒体。mtDNA是存在于线粒体内的双链闭环分子，由16569bp组成，双链中一条为重链（H），一条为轻链（L）。这是根据它们的基因产物在CsCl中的密度的不同而区分的，两条链均具有编码功能。……