张咏梅，董林波

1.山东省肥城市人民医院心内科，山东 肥城 271600；2.山东省肥城市中医院，山东 肥城 271600

自Jarcho等首次报道了心脏肌球蛋白重链基因（MYH7基因）错义突变可导致肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）之后，相继有13个致病基因和900多个突变被发现。目前，HCM通常被认为是一种由编码与肌小节有关的基因突变和其他一些修饰基因的突变引起的常染色体显性遗传病[1]。研究表明，肥厚型心肌病的表型并不完全取决于致病的突变基因，但突变类型与临床预后紧密相关。本文主要就HCM基因突变与临床意义做一综述。

1 HCM以及病理学改变

HCM的主要特征是左心室或右心室心肌肥厚，一般是非对称性肥厚，累及室间隔，导致左心室血液充盈受阻，舒张期的顺应性下降。以下从病理学角度介绍：

1.1 肉眼观

心肌质块明显增加而心腔狭小。左室比右室受累程度更甚，其特征性表现是在左室不同区域，心肌肥厚的量有显而易见的不均一性[2]。

1.2 组织学改变

心肌肥厚主要是心肌细胞肥厚引起，而非心肌细胞数目增多。HCM表现为心肌肥厚和肌束排列明显紊乱，细胞与细胞间的排列异常紊乱，纤维化明显，排列紊乱的细胞灶常散布在已经肥大的心肌细胞群之间[2]。

2 HCM常见的基因突变

目前HCM通常被认为是一种基因突变所导致的常染色体显性遗传疾病。最近研究发现主要定位在β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因与修饰基因，超过900种不同的基因突变类型与HCM发生发展以及临床表型有关。……