上周中国再度对外宣称将在未来的十年里加速推动中国的人类变异组研究。这一信息表明中国意图在医学遗传学领域发挥更大的作用。

《自然》杂志 (Nature)2011年1月27日，在《焦点》栏目中发表了访谈文章，报道了中国推动人类基因变异组计划研究的决心和行动。访谈原文如下：

2006年人类基因组突变学会在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组（Human Variome Project,HVP）计划，该计划旨在全球范围内广泛收集所有基因和蛋白质序列变异和多态性数据，采用全基因组级别的基因型与表型关联等方法，系统地搜索并确定与人类疾病相关的变异，分析揭示基因型和临床表型的相关关系和发病的分子机制，以期能够准确指导临床基因诊断，正确防治疾病，实现个性化医学。

作为人类变异组计划的重要协作组成员，中国科学家不断致力于开展相关研究，取得了一系列重大的研究成果，在推动人类变异组计划发展中发挥着积极的作用。上周中国再度对外宣称将投入3亿美元的资金，旨在在未来的十年里加速推动中国的人类变异组研究。这一信息表明中国意图在医学遗传学领域发挥更大的作用。

“这项投资约达目前国际HVP计划研究资金量的25%，这一比例与中国占世界人口的份额以及日益增长的经济影响力是相匹配的，”国际人类基因变异组计划中国区总协调人、浙江大学遗传与基因组医学研究中心主任祁鸣教授说道：“随着我国经济的发展，我相信我们可以开展更多的工作。”

作为1月21日国际人类变异组计划墨尔本会议上公布协议的一部分，中国将在北京设立全国基因科技产业化研究院，全面负责国际人类基因变异组计划的落实、协调全国各地的研究活动以及开展遗传咨询和检测相关培训。“这项研究非常贴近临床，将给中国带来根本性的改变，”祁鸣教授说道。

人类变异组计划的目标是建立相关的“标准、系统和基础设施“以确保世界范围内的临床医生和科学家们能够共享疾病相关的遗传数据用于进行疾病诊断和开展相关研究。每个参与国家都将建立一个网络以收集来自于诊断测试实验室和医院的相关信息。

目前已参与发展 “人类变异组计划” 中国区网络的机构包括北京协和医院、天津医科大学肿瘤研究所、浙江大学医学院和北京大学两者所属的多家附属医院。祁鸣教授表示随着资金的投入，他相信将会有更多的研究机构加入进来。此外祁鸣教授还表示中国将不会仅局限于提供财政支持，还将致力于更进一步获取过去遗传学研究中认为不具有足够代表性的一部分人类遗传数据。

目前澳大利亚、科威特、马来西亚、埃及和比利时等另外五个国家也同时在为此计划发展相关网络。“我们希望中国政府率先在此项目上的投入也能进一步推动其他国家和他们的投资机构重视这一工作，”人类变异组计划协调办公室负责人、墨尔本大学遗传学家Richard Cotton说：“虽然其他的研究项目例如国际人类基因组单体型图（HapMap）计划已经获取了大量单核苷酸多态（不同种群常见遗传变异）的数据，然而人类变异组计划主要是收集与人类疾病相关的所有遗传变异信息包括新型和罕见的变异、大规模缺失和拷贝数变异。”

Richard Cotton介绍说：“我们正在努力将网撒得更大更远更广，我们希望能够收集到每一种疾病的每一个病例。”。