金银实,胡 毅,王 佳,南光贤*

(1.吉林大学中日联谊医院神经内二科,吉林长春 130033;2.吉林大学畜牧兽医医学院,吉林长春 130062)

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

金银实1,胡 毅1,王 佳2,南光贤1*

(1.吉林大学中日联谊医院神经内二科,吉林长春 130033;2.吉林大学畜牧兽医医学院,吉林长春 130062)

*通讯作者

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,8号外显子的Arg778Leu/Glu突变为我国ATP7B基因突变的第一热区,40.9%的肝豆状核变性患者可以检测到该突变,染色体突变率为30.7%[1]。血清铜蓝蛋白水平、K-F环、24小时尿铜含量、肝铜含量等是诊断WD的常用指标,简单凭借任何一项或几项指标不能确定或排除WD。其临床症状、体征复杂多样,往往造成诊断的困难[2-4]。肝豆状核变性也是可以有效治疗的遗传病之一,其疗效及预后与开始治疗时间密切相关[5]。如果能在发病早期甚至发病前确诊,通过药物治疗可以控制病情发展,提高患者的生活质量。反之,如若未能及时确诊,往往会延误最佳治疗时间,导致患者肝、脑、肾等组织器官发生不可逆性损害,致残甚至死亡。本文通过对1例疑似肝豆状核变性病例行遗传基因分析的方法来确诊,并指导治疗。

1 资料与方法

1.1 病例资料

杨XX,男,20岁。……