郑宗富,刘奇才,刘永平,徐国焱,陈少华

(1.南京军区福州总院476医院,福建福州 350002;2.福建医科大学附属第一医院)

乳酸测定在诊断线粒体病中的应用研究

郑宗富1,刘奇才2,刘永平1,徐国焱2,陈少华1

(1.南京军区福州总院476医院,福建福州 350002;2.福建医科大学附属第一医院)

目的探讨血液中的乳酸水平能否成为线粒体基因突变患者的筛查指标。方法选择2型糖尿病(2-DM)530例,横纹肌病33例,耳聋162例,健康对照120例,检测受试者血液中的乳酸水平,并行线粒体基因组DNA分析,采用PCR-RELP技术进行常见的线粒体突变位点筛查(mtDNAtRNAleu(uur)A1555G和mtDNAtRNAleu(uur)A7444G)和测序。结果线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变组(2-DM、耳聋和横纹肌病)的乳酸水平与mtDNA正常组及对照组比较均存在显著差异(P＜0.05)。在162例耳聋患者中筛查出3个线粒体性耳聋家系(51人);530例糖尿病患者中筛查出一个G7444A突变的糖尿病家系(27人);33例肌病患者中筛查出1例线粒体肌病患者,而在对照组中未见mtDNA异常。结论乳酸检测虽是线粒体病的非特异性指标,但能用于线粒体基因突变的早期筛查。

乳酸;线粒基因;突变

(Chin J Lab Diagn,2010,14:0071)

目前国内外对线粒体病的诊断缺乏统一标准,现行的诊断主要依据临床资料、肌肉活检、线粒体酶复合体分析、线粒体呼吸测定、电镜病理和组织化学检查等[1],但上述方法并不适用于线粒体病早期筛查和早期诊断。近年,寻求线粒体病早期诊断的实验室指标已成为各国学者研究的热点。本研究选取与线粒体基因突变关系密切的相关疾病即糖尿病(DM)、耳聋和肌病患者为研究对象,分析其临床特征及其血液中的乳酸水平,并通过PCR-RELP技术验证其存在线粒体基因突变的方法来说明血液乳酸检测在筛查线粒体病中的作用。……