乔雨晨,王 玲

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidem ia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalony-l CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷所致。其患病率美国为1∶48 000,意大利为1∶115 000:德国为1∶169 000[1],日本为1∶50 000,国内患病率尚不清楚。轻度认知功能障碍是介于正常老化和痴呆之间的一种过渡阶段的认知障碍,是一种有记忆障碍主诉和客观认知损伤证据,但又不能诊断为痴呆的临床状态[2]。

1 病例介绍

病人,男,42岁,主因进行性认知功能减退1个月,门诊以“痴呆待查”收入院。入院时病人意识清楚,表情淡漠,反应迟钝,可简短回答问题,定向力、记忆力、计算力、理解判断力均明显下降,简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分6分,胡言乱语,有片段幻觉。颈部及四肢肌张力均高,四肢肌力正常。生活不能自理,进食极少,小便失禁。医嘱给予对症治疗后,精神好转,四肢肌张力明显下降,计算力及记忆力有所提高,MMSE评分为17分。入院后查血同型半胱氨酸高,维生素B12和叶酸正常,从尿液中检测出大量的甲基丙二酸,诊断为甲基丙二酸血症。医嘱给予维生素B12肌肉注射后,病人幻觉消失,语言、饮食正常,小便失禁好转,反应略迟钝,认知功能检查无明显异常,MMSE评分为27分,病情好转出院。

2 护理

2.1 认知障碍的护理

2.1.1 防止走失 病人定向力障碍,不知道自己在什么地方,不知道今天是哪年、哪月、哪日,不认识自己的父母、妻子,四肢肌力正常,可自行行走。入院时将病人安置在离护士站最近的病房,距离门口最近的病床,每次病人要离开病房时护士都能及时将病人劝回房间。留1名家属24 h看护病人,保证了病人不离开家属的视线,防止走失的发生。

2.1.2 安全用药 病人记忆力下降,尤其是近记忆力下降明显。曾因为忘记自己已服过口服药,再次向护士索取口服药。所以,各班护士严格执行服药、输液、注射的流程及查对制度,发口服药时做到“发药到口,咽下再走,确认后签字”。如果病人对服药、注射或输液提出疑问,查清楚后再执行。严格执行交接班制度,各班护士对病人用药情况交接清楚。遇到认知功能障碍的病人,病人提出的疑问和信息与家属或知情人核实后再执行。保证病人安全用药。

2.1.3 预防伤人或自伤 病人由于幻觉,有时有攻击行为。护士应保持冷静,及时通知医生,遵医嘱给予干预,帮助病人稳定情绪。在病人出现幻觉、妄想的病态体验时,护士应陪伴在病人身边,遵医嘱给予保护性约束,约束带松紧度适宜,有效防止病人自伤或伤害其他病人。

2.1.4 生活护理 定时协助病人排尿,日间2 h带病人去卫生间排尿1次,夜间协助病人在床旁排尿。尿床后及时给予更换床单、裤子,保持会阴部皮肤干燥。为病人订营养丰富的高热量饮食,每日协助病人进餐。

2.2 健康教育

2.2.1 饮食教育 应吃低蛋白、高热量(如米饭、馒头、面条等)饮食,补充营养物质,多吃水果、蔬菜,蛋白饮食以奶、蛋、肉类等动物蛋白为主,少吃豆制品。

2.2.2 用药教育 不可随意停药,坚持用药,如并发其他疾病,需要用药治疗时,告诉医生患有此病以及正在使用维生素B12。

2.2.3 预防危险因素 坚持锻炼身体,每周2次或3次,每次20 m in～30 m in,以不感到劳累为宜。季节变换时及时增减衣服,增加抵抗力,避免发热、感染。每日三餐,避免饥饿。

2.2.4 依从性教育 当病人症状消失、认知功能恢复接近正常水平,病人及家属对治疗的配合程度降低。护士告诉病人及家属疾病的预后相当一部分因素取决于病人及家属的配合程度,现在症状好转只是刚刚开始,一定要坚持治疗,才能取得好的效果。每月到医院复诊1次,复查尿有机酸、血同型半胱氨酸等。连续3个月正常,可延长至半年复查1次。每半年测评1次MMSE评分。

2.3 心理支持 病人以“痴呆待查”收入院,确诊为甲基丙二酸血症。病人及家属对此病缺乏认知,感到病人身患绝症,治愈希望渺茫,曾多次询问医务人员病人得的是何种疾病,有无治疗手段等,整日以泪洗面,心理负担极重。护士应协助医生告知病人及家属甲基丙二酸血症并不像想象中的那么可怕,由于病人发病时间只有1个月,治疗也很及时,这样可以完全逆转神经系统的损害,要有信心,不要太悲观。

[1] Deodato F,Boenzi S,San torelli FM,et al.Methylmalonic and prop-i onic aciduria[J].Am J Med Genet C Sem in Med Genet,2006,142(2):104-112.

[2] 常青,王鲁宁.轻度认知功能障碍的治疗现状与进展[J].中国现代神经疾病杂志,2006(6):1.