孙雪峰, 王 群, 林卫红

烟雾病(Moyamoya disease,MMD)是一种病因未明的慢性进行性颅底动脉血管闭塞性疾病,因其神经系统症状缺乏特异性,发病率低,临床较易误诊,现报道 1例被误诊为癫痫近6年的病例。

1 临床资料

患者,男,40岁,因阵发肢体抖动、言语不流利、反应迟钝6年,加重1月余于 2009年3月2日入院。患者于 2003年5月1日无明显诱因突发双上肢和右下肢抖动,以右下肢明显,手持之物坠地,言语含糊、不流利,反应迟钝,约10min自行缓解,无意识丧失,无口吐白沫,无口唇发绀,无大小便失禁。以后数天一次或一天数次发作,症状表现基本相同,有时仅表现为右侧肢体的抖动,不听使唤,患者自诉这种抖动是其主观感觉到的,别人并不能见到其肢体抖动。2003年5月在我院神经内科住院 51d,当时查脑电图：全程见频发尖波、尖慢波,以左侧导联为主,连续出现,每次持续 2～5min不等。波幅特点：以中波幅为主,两侧基本对称,调幅佳,根据脑电图改变而诊断为癫痫症,给予卡马西平 0.1每日3次口服,初期自觉发作次数减少,但每月仍有数次发作,自觉服药后反应较前迟钝,行动较前略迟缓。6年来一直坚持正常工作,1月余前发作次数增多,几乎每天中午均有发作,来我院门诊,将卡马西平加量至 0.2每日3次口服,仍不能控制发作,再次入院。既往有高血压病史6年,平时服药控制血压在 140/100mmHg左右。入院查体：血压 140/110mmHg,神经系统检查,神志清楚,语言笨拙,记忆力、计算力、定向力好,无明显阳性发现。辅助检查：2009年3月1日头部 CT：左侧颞顶叶脑沟稍宽,右侧筛窦炎症;心脏彩超：三房心,二尖瓣中度返流。血甘油三酯略高,2009年3月6日24小时动态脑电图未见异常,MRI双侧多发腔隙性脑梗死,左侧顶叶限局性脑萎缩。脑彩：左侧颈内动脉颅外段极重度狭窄或闭塞可能性大,颈外-颈内侧枝开放,右侧大脑中动脉主干轻-中度狭窄。颈彩：双侧颈部动脉内中膜限局性增厚。CTA：左侧颈内动脉岩段限局性显影缺失,考虑血管狭窄。双侧颈内动脉多发钙化灶。双侧颈内动脉升段、双侧大脑前动脉、中动脉及左侧的大脑后动脉改变,考虑为 Moyamoya病。入院后停用卡马西平,并给予营养神经改善循环等治疗,发作次数逐渐减少。入院后间断发作数次,临床表现各异,如表现为左上肢有过电样感,约 2min缓解,发作性四肢乏力,双下肢抖动,言语缓慢,情绪激动,双手握力差,双下肢肌张力高,约 5min自行缓解,发作性右下肢肌肉抖动,每次持续约10min。头+颈 CTA：左侧颈内动脉岩段限局性显影缺失,考虑血管狭窄。双侧颈内动脉多发钙化灶。双侧颈内动脉升段、双侧大脑前动脉、中动脉及左侧的大脑后动脉狭窄改变。

2 讨 论

Moyamoya病也称为脑底异常血管网或烟雾病,是一种特殊类型的慢性闭塞性脑血管病,以颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,偶见其他的一些主要的脑动脉如大脑后动脉也会出现狭窄或闭塞,脑底部出现异常血管网为特征,目前该病病因仍不清楚,可能有遗传倾向或先天性血管异常,也可能与某种感染、外伤等继发免疫损伤所致。张海鸥[1]认为变态反应尤其是免疫反应是引起烟雾病的直接原因,烟雾病的病理特征是Willis环周围血管内膜先天发育不良、狭窄或闭塞,包括 TICA/MCA/ACA[2],可表现为血管膨胀而管壁变薄,伴发动脉瘤,另也可表现为血管管壁内膜细胞增生、弹力纤维增厚,致管腔狭窄甚至闭塞,内弹力纤维高度迂曲,在上述血管的狭窄部位常可见到附壁血栓以及由脑底部主干动脉发出的深穿动脉增生扩张,并相互交织所构成的异常血管网,其管壁菲薄、管腔扩大,数量多少不一。在脑底动脉环主干血管狭窄、闭塞的早期,当受累动脉供血区血流减少或中断时,容易导致临床缺血事件;此后脑的深穿支动脉代偿增生,并形成脑底异常血管网进行侧支循环,侧支循环代偿供血后,临床症状得以恢复;这种过程可以反复发生,呈阶梯式进展。Moyamoya病有几个特殊的临床表现,其一就是它的发病年龄有两个峰值,即 5岁和 40岁左右,大多数儿童呈现缺血性卒中的表现,而成人则表现为缺血性卒中、出血性卒中或两者都有[3]。国内报道[4]成年起病的烟雾病同样以缺血为主多见,无论在何年龄组,脑出血作为首发症状最多只占患者的 1/3。由于烟雾病症状的复杂多样,大多数患者都曾经历了一段相当长的时间才得以确诊,平均需要两年半[4]。临床上若无典型发作性缺血症状不容易首先想到血管病,易造成误诊。该患病初因表现为突发双上肢和右下肢无力抖动、手持之物坠地、言语含糊、不流利及应迟钝、短时内恢复加之脑电图检查有异常故诊断为癫痫,但仔细分析病史,该患临床表现肢体的无力抖动时而双侧、时而单侧,并且其主诉的抖动症状是患者主观感觉到的,客观上并未见到抖动,临床症状不符合典型癫痫发作的表现,而是因为血管异常而出现的 TIA表现,因而不能仅凭脑电图异常就诊断癫痫,正常人在某种特殊的情况下,可表现出脑电异常,因而癫痫的诊断主要依靠确切的病史。成年人 Moyamoya病长期以 TIA发作为临床表现的较少见,容易误诊,对于临床高度怀疑血管病的患者特别是怀疑 TIA的患者,应首先行TCD检查,TCD作为筛选手段,结合头部MRA或 CTA等检查有助于烟雾病早期诊断,同时由于这些检查项目的无创性,对于定期随访观察病程发展更具优越性[5]。在TCD提示血管异常,应进一步查头部MRI或CTA以明确诊断,必要时行 DSA检查。

尽管 Moyamoya病的发病率并不高,但是它仍是儿童和成人脑卒中发病的一个重要原因。迅速的诊断和适当的治疗对于改善患者的长远预后起着决定性作用。因此加强对该病的认识,探讨该病的病因和制定临床策略以防止出血性和缺血性卒中的发生对改善预后有重要作用。

[1]张海鸥,饶明俐,张淑琴,等.Moyamoya病病因和发病机理的实验研究[J].中华神经科杂志,1996,29(3)：178-181.

[2]Rao M,Zhang H,Liu Q,etal.Clinical and experimental pathology of moyamoya disease[J].Chin Med J(Engl),2003,116：1845-1849.

[3]Satoshi K,Kiyohiro H.Moyamoya disease：current concepts and future perspectives[J].Lancet,2008,7：1056-1066

[4]高 山,倪 俊,黄家兴,等.烟雾病的临床特点[J].中华神经科杂志,2006,39(3)：176-179.

[5]钱海蓉,戚晓昆,熊 斌,等.15例烟雾病患者临床、影像学与经颅多普勒分析[J].中国神经精神疾病杂志,2005,31(1)：52-53.