刘广丽

(泰山医学院附属泰山医院检验科，山东 泰安 271000)

1 临床资料

患者女，32岁，5年前感乏力、纳差并下肢轻度浮肿1月，于2010年3月14日来院就诊。查体：中度贫血貌，神智清、精神差，心肺听诊正常；腹部膨隆，肝肋下可触及，脾大；浅表淋巴结肿大。血常规：WBC 2.2×109/L，RBC 2.31×1012/L，BPC 40×109/L，Hb 63 g/L；计数100个白细胞可见1个晚幼红细胞，可见异型淋巴细胞；骨髓检查：粒红巨三系增生，粒系可见原始粒细胞、双核粒细胞；红系可见双核、三核红细胞，部分可见巨幼样变；全片见巨核细胞213个，分类25个，成熟有血小板形成巨核细胞3个，可见幼稚巨核细胞、淋巴细胞样巨核细胞；见到海蓝组织细胞(SBH)，该细胞体积约30～55 μm，胞质丰富、色呈鲜艳海蓝色、胞质内充满空泡，核呈圆、椭圆或不规则圆形，可见偏位、核染质略粗；部分细胞见双核，与尼曼-匹克细胞、高雪氏细胞的区别在于SBH胞浆中含有鲜艳海蓝色物质，见图1，2。检验诊断：MDS并SBH增生症。

2 讨 论

SBH增生症是一种家族性常染色体隐性遗传性疾病，预后相对良好。临床表现主要为肝、脾肿大，皮肤轻度出血斑，血小板减少，骨髓中含有大量的SBH，其发病机理不详。MDS是一种源于造血干细胞水平损伤而产生异常克隆性的恶性克隆性疾病，常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞，引起造血系统两系或三系减低，骨髓两系以上的病态造血及其形态学特征，同时以贫血为主要症状，伴及感染和出血，骨髓增生活跃或明显活跃，三系细胞有两系以上的病态造血，原始和早幼阶段细胞增高。本例患者因乏力、纳差、脾大、外周血三系减少收入院，骨髓穿刺检查确诊为MDS并SBH增生症；有报道心包积液中检出海蓝组织细胞[1]；而恶性血液病骨髓中检出SBH，此类病例尚未见报道。因此，对于临床上表现为三系减低并脾大的患者进行骨髓穿刺细胞学检查，以便排除血液系统或其他遗传性疾病，这一点应当引起临床医师和检验工作者在今后工作中的高度重视。

图1 海蓝组织细胞

图2 三核红细胞

[1] 魏绪廷.心包积液中检出海蓝组织细胞一例[J].中华医学遗传学杂志，2006,23(4)：478.