纪 任， 秦 颖， 倪 勇， 王成友

原发性肝肉瘤(简称肝肉瘤)是一种少见的起源于间叶组织的肝脏恶性肿瘤，由于其发病率低，临床表现缺乏特异性，影像学上难以与其他肝内占位病变鉴别，因此极易误诊。1994年1月至2009年1月我院共收治经手术及病理检查证实的肝肉瘤患者8例，术前全部误诊，现总结报告如下，并对误诊原因进行分析。

1 临床资料

本组8例患者，男7例，女1例，年龄32～68岁，中位年龄48岁。3例为体检时发现肝脏实性占位，3例因上腹隐痛就诊，2例因腹胀和体检发现腹部包块入院。8例中仅l例有肝炎病史。临床表现为上腹隐痛不适3例，消瘦2例，右上腹包块2例，腹胀2例，贫血1例，黄疸1例，发热1例，无腹水病例。实验室检查：血清甲胎蛋白均正常，1例血清癌胚抗原升高，1例乙型肝炎表面抗原阳性，4例肝功能化验异常。全部病例均行彩超检查，其中有7例行CT检查，1例行MRI检查，均提示肝脏巨大占位，拟诊肝癌6例，肝脓肿2例。肿块位于肝右叶者5例，左叶者2例，全肝者1例，肿块直径9.5～23 cm。1例术前行细针穿刺细胞学检查，提示梭形细胞肿瘤，免疫组化提示平滑肌来源，不排除其低度恶性可能。8例均在麻醉下行手术治疗。

2 结果

术中见肿瘤位于肝右叶者5例，肝左叶者2例，全肝者1例，均呈巨块形；有液化合并囊性变者2例，腹腔广泛转移者1例；合并轻度肝硬化者1例。6例获手术切除，切除率为75%(6/8)。其中4例行右半肝切除，1例行左半肝切除，1例行左半肝切除+术中无水乙醇注射。2例未能切除而行活检，其中1例行肝动脉结扎；1例行肝动脉置管埋泵化疗，灌注方案为丝裂霉素、5-氟尿嘧啶。

术后病理诊断肝平滑肌肉瘤5例，占62.5%(5/8)；肝纤维肉瘤2例，占25%(2/8)；肝血管内皮瘤1例，占12.5%(1/8)。

所有病例均获随访，随访时间4～27个月。其中未能手术切除而单纯肝动脉结扎的1例原发性肝肉瘤患者生存4个月，死亡原因为全身广泛转移；肝动脉置管埋泵化疗的患者生存13个月，死亡原因为肝内及肺部转移。其余6例行手术切除者术后分别生存13、14、18、23、24、27个月，死亡原因均为术后肝内复发，复发时间分别为术后6、8、8、19、20、22个月，其中第3例复发后再行手术切除，术后存活9个月，另外5例发现复发时已无再手术指征。全组病例1年生存率为87.5%(7/8)。

3 讨论

成人肝肉瘤患者较罕见，文献报道只占肝恶性肿瘤的0.2%[1]。其临床表现缺乏特异性，且影像学上亦难与其他肝内占位病变鉴别，因此，临床上极易误诊。笔者曾收集近10年国内外报道的原发性肝肉瘤168例，除12例术前疑诊为本病外，其余均诊断为肝癌、肝囊肿、肝脓肿、胆管癌或肝包虫病等[2]。本组8例术前均出现误诊。

3.1 客观原因 肝肉瘤可发生于任何年龄，但以小儿及50～60岁多见。发病原因目前尚不清楚，有报道认为与长期接触二氧化铋胶体、氯乙烯、砷等化学物质[3-4]以及免疫功能缺陷[5]等有关。但近年报道的多数病例并无以上背景，本组8例患者也均无以上相关因素，是否与上述因素有关，还需更多临床资料证实。本病患者多无肝病背景，早期亦无特异性表现，上腹部疼痛、肝大、肝脏肿块是本病的主要临床表现，一旦出现这些症状往往已到疾病晚期，加之实验室检查多为阴性，因此难以引起重视。再者，肝肉瘤组织来源广泛，分类繁杂，主要来源于肝脏淋巴造血组织(如枯否氏细胞肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、淋巴肉瘤等)及非淋巴造血间叶组织(如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、脂肪肉瘤、神经纤维肉瘤、未分化肉瘤等)。不同病理类型的肝肉瘤影像学表现差异较大[6]，而本病的诊断更多依赖于影像学检查，因此，往往因影像学表现和其他肝脏常见占位性病变类似而引起误诊。总结本组8例患者引起误诊的影像学表现，主要有：

(1)影像学表现类似原发性肝癌的肝肉瘤。本组有6例(3例肝平滑肌肉瘤、2例肝纤维肉瘤及1例肝血管内皮瘤)因影像学表现类似原发性肝癌而误诊。如B超检查均表现为肝内边界清楚、包膜完整的异常回声区，其中3例其内可见大小不一的无回声区。5例CT检查则均表现为肝内(4例位于右肝)巨大实质性低密度占位，其内密度不均，边界清楚，包膜完整，其中有3例可见肿块周缘呈环状密度增高，厚达0.4 cm，另2例内有出血灶而表现为高密度，增强扫描时实质部分及间隔强化，部分坏死区无强化。1例肝平滑肌肉瘤患者行MRI检查，表现为T1WI呈较均匀的低信号肿块，T2WI呈表现不均一的高信号。由此可见部分肝平滑肌肉瘤及肝纤维肉瘤的影像学表现类似原发性肝癌，易导致误诊。其鉴别要点在于：肝肉瘤CT平扫病灶呈低密度，增强扫描呈边缘强化，延迟扫描病灶缩小，常有钙化或肿瘤破裂出血。

(2)影像学表现类似肝脓肿的肝肉瘤。巨大肝肉瘤有时合并中心部位组织坏死、液化，形成囊腔。腔内液体可多达数百甚至上千毫升，类似囊肿，而瘤体坏死或合并感染时可导致发热，则易被误诊为肝脓肿。本组有2例因上述表现而误诊。此类肝肉瘤早期鉴别极为困难，但如在治疗中发现囊肿增长较快，或用MRI连续复查，未见脓腔缩小及病灶的T1及T2信号呈进行性降低，并最终在T2上成为等信号时应高度怀疑肝肉瘤[7]。

3.2 主观原因 临床及影像医师对本病的认识不足，满足于原发性肝癌或肝脓肿等常见疾病的诊断是导致本病误诊甚至误治的不可忽视的因素。这就要求我们在临床工作中，思路要开阔，对一些罕见疾病要多加考虑，诊疗过程中对与常见疾病不相符的地方要追本溯源，详细追查，务求找到合理的解释。肝脏占位诊断为良性肿瘤者尤其应密切随访，必要时可行细针穿刺细胞学检查。该检查因为存在损伤胆道、引起出血及导致肿瘤转移的危险，国内医生应用较少，但国外肝肉瘤行该检查者接近55%[4-5]。本组病例中有1例误诊，3个月后方行细针穿刺细胞学检查获得确诊。但因应用病例太少，仍需在临床中积累更多病例以检验其效果和负面影响。

[1] Delattre O, Zucman J, Plougastel B, et al. Gene fusion with an ETS DNA-binding domain caused by chromosome translocation in human tumors[J].Nature,1992,162(11):359-364.

[2] 纪任, 王成友, 倪勇, 等. 原发性肝肉瘤临床分析(附5例报告)[J]. 罕少疾病杂志, 2006, 13 (2):13-15.

[3] Nishio J, Enzinger FM, Rosai J, et al. Undifferentiated (embryonal) sarcoma of the liver in middle aged adults: smooth muscle differentiation determined by immunohistochemistry and electron microscopy [J].Hum Pathol, 2003,34:246-251.

[4] Anavi BL, Ishida T, Horiuchin H, et al. A case of undifferentiated (embryonal) sarcoma of the liver: fine needle aspiration cytology diagnosis by one cell type[J].Folia Med (Plovdiv), 2001, 13:53-56.

[5] Aggarwal S, Forster A, Larson R, et al. Embryonal sarcoma of the liver mimicking a hydatid cyst in an adult[J]. Trop Gastroenterol,2001,22:141-145.

[6] 朱虹, 陈孝平. 原发性肝肉瘤的诊断和治疗[J]. 肝胆外科杂志, 2003, 11(3):230-232.

[7] 陈在中, 刘鹏程, 王成林, 等.细菌性肝脓肿治疗吸收后的特征性MRI表现[J]. 中国CT和MRI杂志, 2005, 3(4):35-37.