李修琪

我国每年大约有26 600个先天愚型的患儿出生，平均每20分钟生一个，约占新生儿总数的1/750。每出生一个先天愚型患儿，约造成25万元人民币的负担，给家庭成员带来的心理阴影更是不可估量。

看到上面四张孩子的照片了吗？仔细看看，他们稚嫩的小脸有什么异常？他们都是先天愚型患儿，痴呆，无情地写在脸上

先天愚型的孩子在我们身边并不少，他们有很相像的痴呆面容。虽然这些孩子刚出生时痴呆面容并不明显，做父母的不易察觉，但有经验的医生却一眼就能“认”出来，因为他们有独特的“相”。

当然，这不是算命先生所热衷的迷信说法，而是对患儿外型特征的科学总结：1“面相”：面形扁、两眼距离增宽、外眼角向上、塌鼻梁，婴幼儿时常张口、伸舌、流涎。这张脸既不像父亲、也不像母亲，所有患儿虽非亲非故，却长得犹如同胞兄弟姐妹。2“手相”：常伴通贯手，小指短而内弯，小指只有一条褶纹或两条褶纹接近（图1），10个手指指纹均为指向小指方向的箕纹。3“脚相”：“草鞋脚”（第一、二趾间距离增宽，似长期穿草鞋所致），脚底在第一、二趾间有一条褶纹（图2）。患儿还可有四肢偏短、肢软无力等病理特征。这些特征在一岁以后逐渐明显，有的家长此时才发现孩子异常。

1866年，一位叫兰顿·唐的英国人描述报道了本病患儿的典型表现，因此本病最早叫做“唐氏综合征”。这是最早发现，也是最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。每个人有23对染色体，这些可怜孩子的第21号染色体由正常的2条变成了3条，所以此病也叫“21三体综合征”。……