颜华英，何丽红，张春国，马丽琼，欧敏，杨家翔*

1.成都中医药大学附属医院超声医学科，四川 成都 610075；2.四川省妇幼保健院超声医学科，四川 成都 610045；3.四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，四川 成都 610045；*通信作者 杨家翔 yjxdjh@126.com

下腔静脉异常连接包括下腔静脉缺如合并奇（半奇）静脉异位连接于右心房与下腔静脉异常连接至左心房，前者的发病率约占先天性心脏病的0.6%[1]，后者极为罕见。下腔静脉畸形既往已有相关报道，但病因仍不明确，可能与胚胎发育阶段受到某种因素的干扰有关[2]，导致静脉系统吻合失败或继发性闭合[3]。下腔静脉异常连接的类型复杂多变，本研究回顾性分析近年产前超声诊断为下腔静脉异常连接的45例胎儿图像特征、合并心内外畸形情况及妊娠结局，以此提高临床对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2013年1月—2020年12月在四川省妇幼保健院和成都中医药大学附属医院超声医学科行产前超声诊断为下腔静脉异常连接的45例胎儿，孕妇年龄20～40岁，平均（30±10）岁，孕周20～32周，平均（25±7）周，孕周由妊娠早期超声推算确定。纳入标准：孕妇既往体健，孕20～32周行胎儿超声心动图诊断下腔静脉异常。排除标准：因各种原因导致不能耐受胎儿超声心动图检查。本研究经本院伦理委员会批准（20211216-132），所有患者均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE E8、飞利浦Q7、迈瑞R8、三星WS80A等彩色多普勒超声诊断仪，探头频率1～8 MHz，经腹部容积探头。对胎儿进行全面筛查，留存胎儿系统及心脏所有标准切面。由2名具有产前诊断资格的副主任及以上医师分别检查后共同明确诊断。所有病例均追踪随访至胎儿出生后1年。

1.3 观察指标 观察胎儿下腔静脉异常连接的图像特征、合并心内外畸形情况及妊娠结局。

2 结果

45例中，下腔静脉缺如44例[右下腔静脉肝段缺如32例（图1）、右下腔静脉肾段缺如6例（图2、3）、整个右下腔静脉缺如6例（图4、5）]，下腔静脉异常连接至左心房1例（图6）。合并心内畸形21例、心外畸形20例。妊娠结局：29例胎儿出生，经新生儿超声（血管造影或手术）证实与产前超声诊断一致；16例合并严重畸形者终止妊娠，其中6例院外正规医院引产失访，10例本院引产经病理解剖证实与产前超声诊断一致。见表1。

表1 45例下腔静脉异常连接的分类、合并心内外畸形情况及妊娠结局

图1 女，22岁，孕23+1周，下腔静脉缺如（肝段）。下腔静脉肾段连接于奇静脉汇入上腔静脉再回到右心房。AO：腹主动脉；AZ：奇静脉

图2 女，25岁，孕26周，下腔静脉缺如（肾段）。半奇静脉跨越腹主动脉连接于下腔静脉肝段再汇入右心房。AO：腹主动脉；HAZ：半奇静脉；IVC：下腔静脉

图3 女，34岁，孕24+6周，下腔静脉缺如（肾段），特殊类型。左位下腔静脉向右跨越腹主动脉后分为两部分，一部分连接于奇静脉汇入上腔静脉后再回到右心房，另一部分连接于下腔静脉肝段汇入右心房。AO：腹主动脉；AZ：奇静脉；IVC：下腔静脉；ST：胃；LIVC：左位下腔静脉

图4 女，35岁，孕28+5周，整个右下腔静脉缺如。半奇静脉连接于永存左上腔静脉汇入冠状静脉窦再回到右心房。RA：右心房；HAZ：半奇静脉；CS：冠状静脉窦；LSVC：左位上腔静脉

图5 女，30岁，孕24+3周，整个右下腔静脉缺如，特殊类型。下半身的双侧髂静脉及左肾静脉汇入半奇静脉，右肾静脉汇入奇静脉，半奇静脉向右跨过腹主动脉后连接于奇静脉汇入右心房。AZ：奇静脉；HAZ：半奇静脉；AO：腹主动脉；LK：左肾；RK：右肾

图6 女，28岁，孕21+6周，下腔静脉异常连接。下腔静脉连接于左心房，上腔静脉连接于右心房。IVC：下腔静脉；LA：左心房；RA：右心房；SVC：上腔静脉

3 讨论

3.1 下腔静脉异常连接的胚胎发育 下腔静脉异常连接包括下腔静脉缺如合并奇（半奇）静脉异位连接于右心房及下腔静脉异常连接至左心房。奇静脉位于腹主动脉右侧，起自右腰升静脉，在右侧上升至第7～8胸椎高度，接受左侧的半奇静脉和副半奇静脉的横干。半奇静脉位于腹主动脉左侧，起自左腰升静脉，穿膈主动脉裂孔，上行于脊柱左前方，至第8胸椎平面转向右行注入奇静脉。下腔静脉起自第五腰椎水平，汇合左右髂总静脉，自右侧上升在膈肌下方与肝静脉融合后进入右心房[4]。下腔静脉的形成包括复杂的连接过程和多种胚胎期静脉的退化过程[5]：卵黄静脉、成对的后主静脉、下主静脉和上主静脉。在发育过程中，不同时期、不同部位的管腔退化或存留、其他静脉的异常发育均可造成下腔静脉的不同畸形和异常连接[6]。

3.2 下腔静脉异常连接的超声图像特征 胎儿下腔静脉缺如的产前超声表现：上腹部横切面无法显示正常的下腔静脉、四腔心切面显示奇（半奇）静脉扩张、胸腹部斜冠状切面显示下腔静脉异位连接于奇（半奇）静脉并穿过膈肌连接于腔静脉。主要类型：①右下腔静脉肝段缺如：下腔静脉肾段与扩张的奇静脉异常连接，下半身静脉血经奇静脉回流至右上腔静脉汇入右心房，此类型最常见。②右下腔静脉肾段缺如：下半身静脉血经扩张的半奇静脉跨过腹主动脉向右走行连接于右下腔静脉肝段再汇入右心房。该类型应注意半奇静脉与单纯性的肾后段左位下腔静脉相鉴别，两者的位置和起源不同。本组有1例此类型的特殊病例：下半身静脉血经左位下腔静脉跨越腹主动脉后分为两部分走行，一部分连接于下腔静脉肝段汇入右心房，另一部分连接于奇静脉汇入右上腔静脉后再回到右心房。陈红桃等[7]报道肝段及肾上段下腔静脉缺如，左肾静脉以下的下腔静脉位于腹主动脉左侧，半奇静脉经副半奇静脉、左上肋间静脉汇入左头臂静脉，肝静脉经肝段下腔静脉汇入右心房，本组中未出现该类型。③整条右下腔静脉缺如：下半身静脉血经半奇静脉回流至永存左上腔静脉，再经冠状静脉窦汇入右心房；本组中有1例此类型的特殊病例：下半身的双侧髂静脉及左肾静脉汇入半奇静脉，右肾静脉汇入奇静脉，半奇静脉向右跨过腹主动脉后连接于奇静脉汇入右上腔静脉再回到右心房，与Liu等[8]报道一致。本研究中下腔静脉异常连接至左心房、上腔静脉汇入右心房仅1例，该类型极为罕见，张捷等[9]报道房间隔缺损合并下腔静脉异位引流至左心房，国外研究[10]报道1例同时具有双上腔静脉和双下腔静脉，右上腔静脉汇入右心房，左上腔静脉汇入左心房，右下腔静脉汇入右心房，左下腔静脉连接于半奇静脉汇入左心房，分析其原因可能与下腔静脉的原始胚胎发育有关。除下腔静脉缺如外，上腔静脉同样可出现复杂多变的异常连接，Zhang等[11]报道双侧上腔静脉缺如伴上腔静脉综合征形成，上半身的血液通过胸上腹浅静脉、大隐静脉、股总静脉和下腔静脉回流至右心房。Pitt等[12]报道永存左上腔静脉和下腔静脉同时直接引流至扩张的冠状动脉窦，本研究中未出现此类型。

3.3 下腔静脉异常连接合并心内外畸形 下腔静脉缺如可单独存在，也可合并其他心内外畸形，特别是左心房异构[13-14]。左侧异构综合征又称多脾综合征，主要表现为双侧脏器均为左侧形态学结构，左、右心耳均为形体学左心耳，两肺均为两叶，且为形态学左肺、多脾，内脏可正位、反位或不定位，部分病例合并心脏传导阻滞，而右侧结构不发育或缺如。下腔静脉缺如是左侧异构综合征的特异性诊断指标，但有研究[15]报道下腔静脉缺如也可合并右心房异构。右侧异构综合征又称无脾综合征，表现为双侧心房心耳形态相似，类似形态学右心房、右心耳，两侧肺叶均呈三叶结构，胃泡不定位，肝脏趋向于中间位，无脾，左侧正常结构不发育或缺如。左侧异构综合征和右侧异构综合征均属于内脏异位综合征。本组中有1例下腔静脉缺如合并无脾，但目前文献报道及收集的样本资料尚不能合理解释下腔静脉缺如与右侧异构综合征的相关性，需要进一步研究证实。本研究中合并心内畸形最常见的为房、室间隔缺损，其次为肺静脉异位引流（心上型和心内型）和单心房、单心室以及圆锥动脉干发育异常（永存动脉干、右心室双出口和法洛四联症）；合并心外畸形最常见的为内脏反位，其次为十二指肠闭锁和右侧膈疝，表明下腔静脉缺如常合并内脏反位，产前超声发现内脏异位时应重点扫查下腔静脉是否缺如[16]，以防漏诊。

3.4 下腔静脉异常连接的妊娠结局 下腔静脉缺如的妊娠结局主要取决于合并畸形的类型与严重程度，单纯下腔静脉缺如无血流动力学改变，多无临床症状，不必行手术治疗，临床预后良好，但较易引起静脉功能不全[17]和深静脉血栓形成[18]，分析其原因可能与胎儿时期血管灌注不良和母体糖尿病相关[19]。有研究报道下腔静脉缺如患者的并发症除深静脉血栓形成外，还可引起肺血栓栓塞[20]、盆腔淤血综合征[21]等，与泌尿生殖器可能也存在一定的相关性[22]。下腔静脉异常连接至左心房的预后较差，早期的详细产前诊断对临床治疗具有重要指导意义。

3.5 本研究的局限性 本组中仅6例行染色体检查，1例为21-三体综合征，其余5例均为阴性，患者依从性较差。21-三体综合征胎儿下腔静脉异常连接至左心房，同时合并其他严重畸形：右心室双出口、完全型房、室间隔缺损、完全型肺静脉异位引流，因此下腔静脉异常连接与染色体的相关性尚不能完全确定，有待进一步证实。心房异构的典型征象在胎儿期由于超声技术及影像的局限性难以显示，容易漏诊，还需今后在超声检查中通过多切面仔细、动态地观察。本研究中的特殊病例样本量较少，还需今后收集更多地区、更多数据进一步研究分析。

总之，产前超声可清晰显示胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及合并心内外畸形情况，在临床工作中应仔细排查。同时，对于孤立性的下腔静脉缺如建议密切随访观察。