周达飞，李强，钱驭涛，尤海峰

尺骨延长术治疗尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形（附7例报告）

周达飞，李强，钱驭涛，尤海峰

北京积水潭医院小儿骨科，北京 100035

观察尺骨延长术治疗尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形的临床疗效。7例尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良的患儿，其中5例曾接受尺骨远端病变切除术切除病变组织，2例未行手术治疗，随访30（28～57）个月后，患儿仍存在尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形，表现为尺骨短缩、肘关节内翻、桡骨头脱位或半脱位。7例患儿均接受尺骨延长术治疗。7例患儿尺骨延长术治疗后，尺骨延长32（30～35）mm，肘关节内翻角度由术前20（12～25）度改善为5（0～5）度，前臂旋后角度由术前50（30～80）度改善为70（40～80）度，前臂旋前角度由术前10（10～30）度改善为30（20～50）度，4例桡骨头脱位改善为半脱位，3例桡骨头半脱位术后复位。对于存在尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形的患儿，尺骨延长术可以延长尺骨长度、改善肘关节内翻、前臂旋转角度和桡骨头脱位情况。

尺骨延长术；局灶性纤维软骨发育不良残留畸形；局灶性纤维软骨发育不良；尺骨短缩；桡骨头脱位；肘关节内翻

局灶性纤维软骨发育不良是一种发生于儿童长骨干骺端的少见良性病变。1985年，BELL等［1］首先报道了局灶性纤维软骨发育不良导致的胫骨内翻畸形。局灶性纤维软骨发育不良常见于胫骨近端内侧和股骨远端内侧［2-5］，上肢的局灶性纤维软骨发育不良相对更加少见，多为个案报道。局灶性纤维软骨发育不良的病因目前仍不明确，一些研究倾向于婴幼儿期的创伤或感染，但无明确证据，也有文献报道认为该病为先天性疾病［2-10］。尺骨远端是上肢局灶性纤维软骨发育不良的好发部位，随着该病报道的增多，病程进展和致病机制逐渐清晰。研究［6-10］显示，尺骨病变产生的束带效应限制了尺骨远端的正常生长，尺骨逐渐出现成角和短缩畸形，进而出现肘关节外观畸形，前臂功能障碍，最终出现桡骨头脱位。文献［2-5］报道，胫骨近端和股骨远端的病变有自愈倾向，该病变导致的骨骼成角畸形随生长可逐渐自行矫正。但相较于下肢病变，尺骨的局灶性纤维软骨发育不良造成的尺骨短缩以及桡骨头脱位无法自发矫正［6-8］，肢体畸形和功能障碍持续存在。部分尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良的患儿手术治疗后仍存在残留畸形，表现为尺骨短缩、肘关节内翻、桡骨头脱位等。由于尺骨畸形和桡骨头脱位均会加重肘内翻畸形，因此该病造成的肘内翻角度通常偏大，严重影响儿童上肢外观，患儿及家属均有强烈的治疗愿望。局灶性纤维软骨发育不良造成的桡骨头脱位多为后外侧脱位，病理改变类似于先天性桡骨头脱位，且桡骨头脱位源于尺骨的短缩，类似于尺骨远端骨软骨瘤造成的尺骨短缩，而这两种疾病多采用尺骨延长术改善前臂外观和肱桡关节对位。但目前关于尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形的治疗鲜有报道。本研究总结了7例诊断为尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良且存在残余畸形患儿的临床资料，患儿均采用尺骨延长术治疗，现报告如下。

1 资料与方法

1.1临床资料选取2014年—2020年北京积水潭医院收治的尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良患儿7例，男5例、女2例，年龄4岁2个月～8岁2个月，中位年龄7岁。患儿均为前期治疗或随访病例，其中5例曾于我科行尺骨远端病变切除术，2例未行手术治疗持续门诊随诊。首次就诊的年龄为30（18～70）个月。患儿初次就诊时均无创伤、感染或其他骨骼疾病病史。

局灶性纤维软骨发育不良的诊断均在初次就诊时通过X线和MRI检查的典型表现做出（图1）。典型的X线影像学表现为尺骨远端的骨皮质缺损凹陷，呈压迹状改变，病变周围骨干缩窄，缺损凹陷处周围骨质硬化光滑。5例核MRI检查可观察到和骺软骨延续的束带样信号，T1加权像和T2加权像均为低信号；2例未观察到相应MRI表现，结合前期外院X线检查结果，判断为束带已自行断裂。

图1　1例患儿初次就诊时的X线及MRI影像

7例患儿随访30（28～57）个月后，仍存在尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良残留畸形，表现为尺骨短缩、肘关节内翻、桡骨头脱位或半脱位，行尺骨延长术治疗。术前拍摄前臂正侧位X线观察尺骨形态，拍摄肘关节正侧位观察肱桡关节对位情况，拍摄上肢全长测量片测量尺骨短缩长度，测量肘内翻角度，记录肘关节和前臂旋转活动度。

1.2尺骨延长手术方法使用单边外固定架进行尺骨延长，4枚外固定螺钉固定外固定架。切开皮肤软组织，显露并切开骨膜，仔细剥离骨膜，垂直骨干以骨刀截断尺骨。延长位置位于尺骨近端，在满足外固定架螺钉固定位置的前提下尽量靠近尺骨冠状突水平。按Ilizarov延长技术，每天分4次进行延长操作，每天延长长度为1 mm。患儿患肢无其他固定设施，尺骨延长的同时进行功能锻炼，延长直至尺骨短缩得到纠正或下尺桡关节出现疼痛。停止延长后继续佩戴外固定架，直至尺骨延长骨成骨愈合后拆除外固定架，外固定架固定时间6（5～8）个月。之后无特殊外固定并继续进行功能锻炼。延长过程中需每10天复查X线，根据延长段成骨情况调整延长速度；延长终止时需拍摄前臂及肘关节X线评估延长是否到达预期长度、肱桡关系是否改善；拆除外固定架前需复查X线确认延长骨愈合良好。随访结束时复查X线观察肱桡关节有无变化，畸形是否复发，见图2。

注：a为尺骨病变切除术后、尺骨延长术前，尺骨形态恢复正常但仍存在桡骨头脱位、肘关节内翻畸形；b为尺骨延长15天时，随着尺骨长度增加，肱桡关系逐渐改善；c为尺骨延长结束时，肱桡关节对位良好，肘内翻畸形得到纠正；d为随访结束时，尺骨延长顺利愈合，畸形无复发。

2 结果

7例患儿尺骨延长术后随访20（16～25）个月，未出现术后并发症。术前尺骨短缩长度30（28～35）mm，治疗后尺骨延长32（30～35）mm，肘关节内翻角度由术前20（12～25）度改善为5（0～5）度，前臂旋后角度由术前50（30～80）度改善为70（40～80）度，前臂旋前角度由术前10（10～30）度改善为30（20～50）度，4例桡骨头脱位改善为半脱位，3例桡骨头半脱位术后复位。

3 讨论

局灶性纤维软骨发育不良是发生在儿童长管状骨干骺端的良性病变。由于该病可引起肢体畸形和功能障碍，逐渐得到关注和研究。该病变在股骨远端和胫骨近端最为常见，也有文献报道肱骨近端和指骨病例［12-13］。但该病仍为一少见疾病，加之病变有自愈倾向，因此更不易发现和诊断。尺骨远端是局灶性纤维软骨发育不良在上肢的常见部位。虽然该病的原因仍不清晰，但该病导致骨骼畸形的机制逐渐得到共识，束带样病变造成的栓系作用导致骨骼成角短缩畸形。尺骨远端病变造成尺骨畸形的同时，由于尺骨的短缩和成角，桡骨头会逐渐出现脱位，进而加重了外观畸形和功能受限。

尺骨远端局灶性软骨发育不良的诊断依赖于典型的影像学表现，如前期行病变切除手术，可借助术后病理结果排除其他诊断［11-12，14-15］。尺骨远端病变切除后，尺骨会在2年左右恢复正常形态［16］，应在尺骨塑形结束后再进行延长手术。如果尺骨仍存在骨皮质缺损和骨干缩窄，尺骨延长时存在骨折风险。同时，如果尺骨不能恢复正常形态，应注意排除如尺骨骨纤维异样增殖症、神经纤维瘤病、内生软骨瘤等其他诊断。CT、活检或其他部位的影像学检查有助于进行鉴别诊断。

文献表明，胫骨畸形会逐渐自发矫正且预后良好。多数作者认为畸形矫正的原因是束带样病变会自发断裂，干骺端的成角畸形随生长逐渐塑形［4-10］。早期的病变切除也常应用于胫骨或股骨病变，其目的是尽早中断病程，早日恢复骨骼力线［11，14-16］。肱骨近端的病变通常难以早期发现，就诊时已出现肱骨内翻畸形，多需行肱骨近端截骨矫正肱骨畸形［9，12-13］，改善肩关节功能。尺骨远端病变相对隐匿，婴幼儿的前臂脂肪丰富，前臂的功能受限和成角畸形通常不能被家长早期发现。就诊时多已出现肘关节内翻畸形和桡骨头突出。而一旦出现桡骨头脱位或半脱位，则会加重肘关节内翻畸形。因此文献均推荐在发现病变后尽早行肿物切除术［6-9，16］。

本研究中，虽然其中5例患儿已经在初次手术中进行了病变切除术，2例无手术史患儿就诊时MRI确认束带样病变已经断裂，尺骨的成角畸形在随访过程中逐渐自行矫正，尺骨的皮质缺损和硬化也随患儿生长逐渐得到修复，尺骨远端形态在尺骨延长前已恢复正常。但已经存在的尺骨短缩和桡骨头脱位经过近30（28～57）个月的观察并没有随生长得到改善。该结果表明切除病变或病变的自发断裂可以终止尺骨畸形的进展，但已经存在的畸形仍可能需要二期手术处理。本研究患儿在尺骨恢复正常形态后继续观察了一段时间才进行延长手术，原因之一是一期尺骨延长时尺骨远端存在局限性的凹陷和缩窄，延长时存在骨折和加重成角的可能性，同时由于尺骨存在成角畸形，因此延长的同时需纠正成角［7］，延长方向不易控制，增加了不愈合的风险。第二个原因是如果患儿年龄太小，尺骨延长的外固定架不易安装。

相关文献［17］表明，尺骨延长能够改善桡骨头脱位情况。本研究患儿中桡骨头脱位均在尺骨延长后得到改善，其中3例桡骨头半脱位患儿肱桡关节恢复正常对位，4例桡骨头脱位患儿改善为桡骨头半脱位，但由于尺骨延长手术显著改善了肘内翻畸形，患儿及家长均对外观满意而未要求进一步针对桡骨头半脱位的治疗。

由于尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良造成尺桡骨形态异常，尺骨短缩的同时伴有桡骨的弓形弯曲，因此有文献［6，8］建议进行尺桡骨截骨手术恢复正常的前臂旋转功能。本研究患儿中，尺骨延长术同时可以显著改善前臂旋转功能，但未能恢复至正常的旋转功能，患儿并没有因旋转功能受限影响日常活动而寻求进一步治疗。相比较于尺桡骨截骨手术，尺骨延长术创伤更小，尺桡骨不愈合的风险低，且同时恢复了尺骨长度，优势更为明显。相比较于其他疾病如多发性骨软骨瘤等疾病造成的尺骨畸形和桡骨头脱位，局灶性纤维软骨发育不良的束带样病变断裂后病程即中断，因此延长术后无复发病例，患儿只需要经历1次延长手术。

本组病例平均延长32 mm，延长均顺利愈合。尺骨延长截骨点应位于尺骨近端，以增大截骨面积，降低不愈合风险。最近端螺钉应位于尺骨冠状突水平，这样可以增加螺钉固定长度。同时四枚外固定架螺钉应平行以减低截骨端张力。虽然延长截骨远端尺骨干较细，也应保证4枚外固定架螺钉均位于骨干中央，术中应透视尺骨侧位进行验证，避免出现螺钉失效松动。显露尺骨时应纵行切开并仔细剥离骨膜，截骨完成后应缝合骨膜覆盖截骨端以增加成骨能力。良好地保护骨膜是延长骨愈合的基础。本组病例尺骨延长终止有两种情况，其中3例病例尺骨长度恢复且桡骨头复位，其余4例桡骨头无法完全复位，但下尺桡关节已出现疼痛，此时应停止延长避免下尺桡关节出现损伤。因此延长术前应与家长充分沟通，告知延长手术未必能使桡骨头复位。从本组病例观察，越早进行尺骨病变切除，残留畸形约轻，越早进行尺骨延长，桡骨头复位的可能性越大。

由于尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良为少见疾病，因此本组病例病例数较少且随访尚未观察至骨骼发育成熟，研究结果有一定局限性。桡骨头脱位和复位的判断均依靠X线检查，如能结合CT或核磁检查则将更为准确。

综上所述，尺骨远端局灶性纤维软骨发育不良可能造成肘关节畸形，前臂功能障碍和桡骨头脱位。即使尺骨远端病变已经去除，残留的畸形仍无法随生长自行矫正。尺骨延长手术可以显著改善患肢外观及前臂功能，改善桡骨头脱位，且尺骨延长手术操作简单，手术风险低，是治疗尺骨远端局灶性软骨发育不良残余畸形的良好手术选择。

［1］ BELL S N， CAMPBELL P E， COLE W G， et al. Tibia vara caused by focal fibrocartilaginous dysplasia.Three case reports［J］. J Bone Joint Surg Br， 1985，67（5）：780-784.

［2］ BEATY J H， BARRETT I R. Unilateral angular deformity of the distal end of the femur secondary to a focal fibrous tether. A report of four cases［J］. J Bone Joint Surg Am， 1989，71（3）：440-445.

［3］ MALCOLM M F. Focal fibrocartilaginous dysplasia of the femur［J］. J Pediatr Orthop B， 1999，8（1）：61-63.

［4］ JOUVE J L， KOHLER R， MUBARAK S J. Focal fibrocartilaginous dysplasia［J］. J Pediatr Orthop， 2007，27（1）：75-84.

［5］ RUCHELSMAN D E， MADAN S S， FELDMAN D S. Genu valgum secondary to focal fibrocartilaginous dysplasia in the distal femur［J］. J Pediatr Orthop， 2004，24（4）：408-413.

［6］ GERSHKOVICH G， KAHAN D， KOZIN S， et al. Outcomes in early versus late presentation of focal fibrocartilaginous dysplasia affecting the upper extremity： a review of 4 cases［J］. J Pediatr Orthop， 2018，38（6）：e360-e368.

［7］ NAKURA A， KAWABATA H， TAMURA D， et al. Focal fibrocartilaginous dysplasia in the ulna with the radial head dislocation： a case report and literature review［J］. J Pediatr Orthop B， 2016，26（1）：41-47.

［8］ GOLDBACH A R，ZLOTOLOW D A， FENERTY S D， et al. Ulnar focal cortical indentation： a progressive， deforming variant of focal fibrocartilaginous dysplasia［J］. Pediatr Radiol， 2019，49（2）：187-195.

［9］ LINCOLN T L， BIRCH J G. Focal fibrocartilaginous dysplasia in the upper extremity［J］. J Pediatr Orthop， 1997，17（4）：528-532.

［10］ VERHOEVEN N， DE SMET L. Focal fibrocartilaginous dysplasia in the upper limb： case report and review of the literature［J］. Genet Couns， 2013，24（4）：373-379.

［11］ 梅海波，赫荣国，朱光辉，等.儿童骨骼局灶性纤维软骨发育不良的诊断与治疗［J］.中华小儿外科杂志，2011，32（1）：44-48.

［12］ 周达飞，董轶非，王玉琨.肱骨近端局灶性纤维软骨发育不良的诊断和治疗［J］.中华小儿外科杂志，2017，38（10）：778-781.

［13］ EREN A， CAKAR M， EROL B， et al. Focal fibrocartilaginous dysplasia in the humerus［J］. J Pediatr Orthop B， 2006，15（6）：449-452.

［14］ WELBORN M C， STEVENS P. Correction of angular deformities due to focal fibrocartilaginous dysplasia using guided growth： a preliminary report［J］. J Pediatr Orthop， 2017，37（3）：e183-e187.

［15］ PAVONE V， TESTA G， RICCIOLI M， et al. The natural history of focal fibrocartilaginous dysplasia in the young child with tibia vara［J］. Eur J Orthop Surg Traumatol， 2014，24（4）：579-586.

［16］ ZHOU D F， ZHOU Y， LOU L X， et al. Diagnosis and treatment of focal fibrocartilaginous dysplasia of the distal ulna［J］. J Pediatr Orthop B， 2022，31（5）：493-499

［17］ 曹舒，方科，肖晟，等.Ilizarov外固定架治疗尺骨骨干续连症的早期疗效分析［J］.临床小儿外科杂志，2021，20（11）：1059-1063.

10.3969/j.issn.1002-266X.2022.33.014

R687.3

A

1002-266X（2022）33-0057-04

尤海峰（E-mail： Youhaifeng1878@sina.com）

（2022-09-15）