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基因检测,预测卵巢癌风险

2021-10-21解放军联勤保障部队第九医院妇产科主任医师何春妮

家庭医药 2021年21期
关键词:复查卵巢癌卵巢

□解放军联勤保障部队第九〇〇医院妇产科主任医师 何春妮

家在福州的赵女士今年37岁,最近几个月出现腹胀、食欲差的消化道症状,一开始以为是饮食不洁和作息不规律导致的胃肠不适,便没太在意。直到前两天出现强烈腹痛,她才到医院就诊,做彩超和CT检查后发现盆腔占位,最终被确诊为卵巢癌。

卵巢癌也就是发生在卵巢的恶性肿瘤性疾病,在女性恶性肿瘤中发病率虽不是最高,但因为卵巢位于盆腔的深处,位置隐匿,早期卵巢包块在没有增大到3个月之前没有任何症状,没有月经改变,腹部增大也是慢慢形成的,患者常常以为自己是单纯长胖而耽误治疗。晚期可能出现下腹不适、腹胀、食欲下降等消化道症状,又容易被误认为是消化系统疾病。这意味着,卵巢癌通常是肿块长到很大或者出现症状时才被发现,此时往往到了疾病的中晚期。我们知道,任何部位的肿瘤只要是晚期,治疗效果都不太理想。卵巢癌患者2/3首诊时是晚期,5年生存率较低。

临床上,卵巢癌的治疗以手术治疗为主,目的是切除肿瘤最终明确分期,并在此基础上评价预后、制定治疗方案。化疗是卵巢癌最重要的辅助治疗方式,大部分患者都需要接受辅助化疗,在术前化疗是为了使肿瘤缩小,为达到满意的手术效果创造条件;术后化疗则是为了杀灭残余的病灶、控制复发、延长生存期。此外还可选择靶向治疗、免疫治疗等。

卵巢癌容易转移和复发,因此术后要注意定期随访。治疗后的前2年,应每3个月复查1次,第3~5年每4~6个月复查1次,第5年后每年复查1次。复查项目包括妇科检查、肿瘤标志物检查、超声等。患者平时要对留意自身的情况,如出现腹痛、咳嗽咯血、大便带血等情况,建议及时到医院检查。

总体来讲,卵巢癌的预后是比较差的。此病病因目前尚未完全明确,可能与遗传、激素、妇科疾病、生育因素、环境因素等有关,因此也没有针对性的预防措施,只能对高危人群进行监测,40岁以上的女性应重视体检,项目包括妇科检查、肿瘤标志物检查等。对于有家族史的女性,应更早进行筛查。

另外还可对特定人群进行预防性手术。因为卵巢癌有一定的遗传性,上皮性卵巢癌有10%可能跟遗传相关。没有BRCA基因突变的女性终生发生卵巢癌的风险是1.3%,而BRCA1或BRAC2基因有突变的患者,乳腺癌的发病风险高达70%~80%,卵巢癌的发病风险也达到30%~50%。因此,在经济条件允许的情况下,建议做基因检测,预测卵巢癌的风险大小,针对BRCA基因突变的情况,做预防性卵巢切除,是预防卵巢癌的最好办法。对于乳腺癌或者胃肠癌的女性患者,治疗后要注意严密随访,确定有无卵巢转移或卵巢原发肿瘤。

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