陈倩岚

(南方医科大学附属小榄医院检验科，广东 中山 528415)

0 引言

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在临床中还称为“蚕豆病”，这是儿科中常见的遗传病，属于不完全显性遗传病[1]。该病病情严重，可导致患者出现胆红素脑病，是新生儿发生高胆红素血症发生的重要因素以及常见因素，这会明显影响新生儿的智力，给患儿带来严重的伤害，甚至危及生命安全[2]。“蚕豆病”目前在临床上并没有明确的治疗方法，而且以目前的医学技术并不能彻底根治，患儿在发生溶血之前并不需要进行特殊治疗，当患儿在药物或食物等特殊的刺激下会发生非免疫性溶血，这会致使患者诱发疾病，危及生命，所以对于“蚕豆病”临床上主要是要进行提前预防[3]。这次实验就是对中山市小榄地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查进行研究，具体情况如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019 年1 月到2019 年12 月间中山市小榄地区新生儿9293 例作为实验对象，实验符合医学伦理委员会的要求。9293 例新生儿中有女性4293 例，男性5000 例，女性占46.20%，男性占53.80%。纳入标准[4]：(1)新生儿家属同意参与实验且愿意配合研究；(2)新生儿家属已签署同意书；(3)均为中山市小榄地区该时间段出生的新生儿。排除标准[5]：(1)临床资料不全的新生儿；(2)家属不愿配合实验的新生儿。

1.2 方法

实验中在新生儿出生后3-7 天内采集血液，血液采集选择新生儿的足跟部，采集时要废弃第一点血，共采集3 滴血液，将血液置于筛查的专业滤纸上，之后制成干血片。初筛时采用的是荧光定量分析法，确诊时要采集新生儿的EDTA 抗凝静脉血。初筛试剂盒采用(芬兰Wallac)生产的，确诊试剂盒采用(广州科方生物技术有限公司)生产。

1.3 统计学方法

这次实验研究利用的SPSS 21.5 的统计学方法，实验中的研究人员就是利用这种统计学方法对实验中出现的数据资料进行系统规范的统计和分析，计量数据是用t代表，计量资料是用代表，P＜0.05，代表差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 “蚕豆病”患儿的影响因素分析

结果可知，9293 例新生儿中有352 名新生儿确诊为“蚕豆病”，确诊率为3.79%，其中男性新生儿有268 例，确诊率为5.36%，女性新生儿有84 例，确诊率为1.96%，新生儿的性别相比有明显差异P＜0.05，而新生儿的体重和孕龄相比无明显差异P＞0.05，见表1。

表1 “蚕豆病”患儿的影响因素分析(n/%)

2.2 比较男性患儿、女性患儿的发病例数和体重和孕龄的关系

结果可知，男性新生儿和女性新生儿的确诊例数在不同的体重和孕龄条件下也有显著的差异P＜0.05，有统计学意义，见表2。

表2 比较男性患儿、女性患儿的发病例数和体重和孕龄的关系(n/%)

3 讨论

“蚕豆病”为X 染色体遗传，有明显的性别差异，男性比女性更容易患病，是一种常见的人类酶免疫缺陷病[6]。当新生儿确诊为“蚕豆病”病时，体内胆红素水平会明显升高，使新生儿发生高胆红素血症，进而出现胆红素脑病，甚至有新生儿会出现癫痫、急性肾损伤等，有部分新生儿还会出现休克，严重时可导致死亡[7]。而且经过临床研究可知，该病还有一定的地域性，不同地域的新生儿“蚕豆病”的发生率不同，而且经临床比较差异显著，在我国多发生于广东省以及广西壮族自治区[8]。现在我国已经取消了强制性的婚前体检，所以有大部分夫妇在婚前甚至是怀孕前都未进行体检，都未进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，这极大的增大了“蚕豆病”新生儿的出生率，给社会造成了极大的影响[9]。所以为了降低“蚕豆病”患儿的发生率，更好的实现优生优育，临床上对新生儿都进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，对确诊为“蚕豆病”的新生儿给予及时有效的治疗，防止黄疸后遗症，影响新生儿的智力发育，加重新生儿的病情变化[10]。而且临床上有大量的研究显示，对新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查可以明显提高对“蚕豆病”新生儿的预防与治疗，有很重要的临床意义[11]。

临床上有大量实验证明“蚕豆病”患儿中男性患儿要明显多于女性患儿，而“蚕豆病”的发病率和新生儿的体重和孕龄无明显关系，为了更好的比较发病患儿的性别差异，实验中选择比较相同体重和相同孕龄的新生儿，得知在相同孕龄和相同体重的条件下，男性新生儿的发病率仍要明显高于女性新生儿，所以得知“蚕豆病”只和性别有关[12]。目前临床上正积极推荐新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶筛查，但是这种筛查仍存在一定的难点，最主要的难点就是时间偏迟[13]。新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶筛查时间平均都要大于等于1 周，这虽然符合优先检测的原则，但是这个时间段已经超出了胆红素脑病的发病时间[14]。临床上有学者表示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶缺乏症早产儿的血清胆红素水平在出生后2 天就开始明显上升，在出生2 天到4 天后最为显著[15]。另外这次实验还显示，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶缺乏症新生儿均有不同程度的黄疸，但是没有新生儿发生胆红素脑病，从实验中可知，对于黄疸新生儿要优先考虑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶缺乏症的发病可能性，所以要对此类新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶筛查，这可明显保障新生儿的生命健康。

这次实验就是对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的筛查情况进行研究，结果可知，9293 例新生儿中有352 名新生儿确诊为“蚕豆病”，确诊率为3.79%，其中男性新生儿有268例，确诊率为5.36%，女性新生儿有84 例，确诊率为1.96%，新生儿的性别相比有明显差异P＜0.05，而新生儿的体重和孕龄相比无明显差异P＞0.05；男性新生儿和女性新生儿的确诊例数在不同的体重和孕龄条件下也有显著的差异P＜0.05，有统计学意义。这说明对新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查具有很重要的临床意义。

综上所述我们可知，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和性别有明显的关系，和孕龄和体重无关，而且对新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性测定法进行检测可明确诊断出“蚕豆病”患儿，应该在临床上可积极推广。