刘雅萍，张 学

(中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系，北京 100005)

2003年，为纪念DNA双螺旋结构发现50周年，科学家们提出了“基因组医学(genomic medicine)”这一医学领域的新名词。基因组医学致力于将大规模的人类基因组及其产物的信息，包括基因表达调控、基因变异及基因与环境间的相互作用等应用到临床实践中。在基因组医学背景下，二代基因组测序技术的进展持续推动着生物医学领域的新发现,这些发现应用到临床则推动了“精准医学 (precision medicine)”时代的到来。精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据来实现对疾病诊断、预防和治疗的个体化。

医学生作为医学教育的主体，是成熟的学习者；而成人教育法(andragogy)即专门研究针对成人(如医学生)的教学方法。因此，如何在精准医学时代背景下，针对医学生的成熟性合理恰当地应用成人教育法从而提高医学遗传学教学质量是当前面临的问题。

作者参加了美国知名医学院的教学培训项目，由此提出了医学遗传学教学的新思路。

1 T2T培训项目简介

哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目(Harvard Medical School-Peking Union Medical College training to teachers program)，简称T2T培训项目，历时9个月，项目涵盖的主题是评估和实施课程改革、课堂技术以及医学教育的未来发展。T2T培训项目主要讲授成人教育理论和课程开发原理，项目课程内容紧密结合医学教育实践，设计了7个学习模块：成人教育理论(principles of andragogy)、教学方法(teaching methods)、课程设计(curriculum development)、教学评价和反馈(evaluation and assessment)、当代教学实践(contemporary pedagogical practices)、临床教学(clinical teaching)、临床研究教学(clinical research teaching)。

T2T培训项目采取混合式教学方法，包括两次线下工作坊；每周7～10 h线上课程学习(七个模块的学习内容)；两次考试(midterm &final Exams)；两次小组作业(team assignments)；一个撰写课程设计或评估的大作业(capstone project)。

T2T培训项目的目标是：1)学员可以在他们自己的课堂教学和床旁教学中灵活应用医学教育中的成人教育理论；2)学会设计应用成人教育理论的医学新课程；3)学会设计检验学习效果的评估方法。

2 JHMI-GTS观摩项目简介

约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目(Johns Hopkins Medical School-Peking Union Medical College medical education faculty exchange program)，简称JHMI-GTS观摩项目，是历时1个月的医学教学观摩项目，重点观摩了“从基因到社会(genes to society,GTS)”[1]课程体系的构成和教学模式：以老师讲授为主的总占比<40%的大课(lectures)；小组学习(small Groups)包括讨论(discussion)、解题(problem-solving)、反思(reflections)、展示(presentations)；基于团队的学习(team-based learning)；工作坊(workshops)；实验课(laboratories)；模拟学习(simulations)包括患者(patients)、模型(models)、案例(scenarios)；奥斯勒內科教学查房(Osler ACS round)等。

JHMI-GTS观摩项目使作者对GTS课程从基础到临床深入而有机的整合有了非常深入的了解。

GTS课程总的设计理念为：不同个体患病的差异有两大来源:一是每个个体的基因组成;二是每个个体所处的环境与经历。在评估一个病患时将两者孤立开来是毫无意义的。JHU有世界知名的公共卫生学院和医学院，具备足够的条件来同时展示、教授基础生物医学和影响众多人口而不仅仅是单独某个患者的社会问题。

GTS与传统课程相比，减少课堂大课时间至总课时数的40%以下，增加计算机辅助授课(如网络课程)，增加模拟教学，强调患者安全和跨领域问题及学生的职业素养。

传统的医学教育，前2年是基础医学，第1年讲授正常的基础医学如解剖学、组织胚胎学、生理学、生物化学和遗传学等，第2年讲授异常的基础医学如病理学、病理生理学等；后2年是临床医学，医学生开始接触患者。由于这种基础与临床、正常与异常的人为分割，医学生在学习基础医学的前两年认为没有必要学习这些基础医学知识，比如三羧酸循环，他们认识不到学习这个知识点的意义。到了临床阶段，当学生接触到临床病例，如一个糖尿病酮症酸中毒的病例，才会理解为什么要学习三羧酸循环。GTS课程的基本设计理念即打破这种将基础与临床人为分割的旧理念，设计基础与临床整合课程，以器官系统划分学习模块，并且在模块之间设置的衔接课程可以体现基因到社会的临床话题。GTS课程的这种设置使医学生在前2年就有机会了解到临床问题，而后2年临床课程的模块间衔接课程又回到基础医学，真正实现了基础和临床相互渗透式的有机整合。

3 医学遗传学教学的新思路

3.1 医学遗传学学科发展要求医学生掌握基因组医学知识，并且应贯穿于医学生教育全过程

随着人类基因组计划的完成，遗传变异对于罕见病和常见病病因的贡献已经逐步被揭示，这些认知带来了很多疾病诊断和患者临床管理的新方法，并很快被应用到医疗实践中[2-3]。目前，遗传对健康和疾病的贡献已从一个基因转移到基因组范围。但是在临床实践中，绝大多数临床大夫对于遗传学和基因组学概念及其临床应用并不熟悉。因此现阶段对于医学生核心胜任力又有了新的要求[4]，即掌握基因组医学相关知识，使学生对精准医学时代的临床实践有所准备。

无论是美国哈佛医学院(Harvard Medical School,HMS)、约翰霍普金斯大学医学院(The Johns Hopkins University School of Medicine，JHMI)还是北京协和医学院(Peking Union Medical College，PUMC)，培养的不仅仅是临床医生，还是生物医学研究的领军人才。因此,这些顶尖医学院校最重要的任务是在教授医学生知识的同时还要培训学生严谨的思维方式、评估科学文献和预测科学趋势的能力[5]。为了实现这个目标，现阶段医学教育更要强调基因组医学的教育。而基因组医学的理念随着技术的革新将不断更新，新进展将层出不穷，因此基因组医学的教学应该一直延伸到整个医学教育过程中，让医学生在不同阶段都可以不断学习到，这样他们才能带着这些理念前行，成长为医学界真正的领军人才。

3.2 精准医学时代下医学遗传学教学的新思路-结合成人教育理论与基因组医学新进展

医疗工作者遗传学教育背景的不足明显地限制了遗传学整合到临床实践中[6]。目前，医生、护士和其他医学专业人员对遗传学相关知识和技能的掌握都不够。而传统医学教育的基础与临床分割开来的教学法无法使医学生有效地掌握基因组医学知识在临床实践中的应用[7]。因此，医学教育中的医学遗传学课程改革，既基础与临床整合已势在必行，以确保学生能够在临床实境下学习和实践遗传学专业知识与技能。过去5年中，北京协和医学院的医学遗传学教学已经尝试了基础与临床整合的教学方法，取得了较好的成果[8]。

在T2T培训项目和JHMI-GTS观摩项目两个教学培训的启发下，北京协和医学院临床医学试点班医学遗传学教学将继续践行新的教学理念和教学方法，在已比较成熟的基础与临床结合的教学形式的基础上，尝试结合成人教育理论与基因组医学新进展。具体实施形式如下：遗传学基础知识与基本原理的网络课程，要求学生课前自主学习；课堂进行基础与临床整合式的经典遗传病例小组合作式学习。遗传学知识的临床应用如家系图绘制、分析，人类孟德尔遗传(OMIM)的应用，染色体芯片结果的分析与解读以及全外显子组测序结果分析及解读等设计成小的学习模块，插入医学生临床阶段的学习中。以上课程设计既考虑了对医学生的教育应该注重成人教育理论的应用(如增加网络课程和小组教学)，而且考虑了基因组医学及其新进展的教育应贯穿医学教育全程。

4 展望

医学课程改革是很重大的变革，就像掉转一艘巨型油轮一样困难，需要很多人的参与。在当今基因组医学时代，借鉴HMS和JHMI两所院校的教学理念和教学方法，将结合成人教育理论与基因组医学新进展这种新的教学思路引入北京协和医学院医学遗传学教学中。北京协和医学院作为全国顶尖医学院，吸引了顶尖的医学生。希望北京协和医学院新的整合课程，包括医学遗传学新的教学思路，可以帮助医学生充分利用自己的才能，成为顶尖的毕业生，在未来引领、创新医疗领域的变革，使北京协和医学院悠久卓越的医学教育得到更好的传承。