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精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践分析

2019-01-31

中国继续医学教育 2019年5期
关键词:遗传学测序医学

自从2011年美国相关部门提出了精准医疗的基本概念之后,逐渐衍生出了生物医学与临床信息学等方面的精准医学,同时在美国精准医疗计划的设计与实施也非常前列,我国是在2016年时才将精准医学作为医学重点工作。精准医学是一种以新一代基因测序技术、生物信息化技术相融合,并不断发展的一种全新医疗理念,其可以借助基因组、蛋白质组等多种先进医疗方式对人群中具备特定疾病类型患者的某种分子水平进行检定、验证,并明确疾病的发生原因以及治疗的靶点,同时对同一种疾病的不同情况进行区别,实现对个性化精准治疗的目标,提升临床医疗服务水平。精准医疗思维的应用对于医学临床教育而言有着显著的推动作用,对此,探讨精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践具备显著教育意义。

1 以学科教育为基础,建立精准医疗思维

在医学专业学生的培养过程中,遗传学教育的作用与地位非常突出。遗传学原理与技术不仅在临床实践中有着关键性的作用,同时对于医疗学生的综合素质培养也有着显著意义。对此,需要在是教育中不断的强化、改进医学遗传学教育理念以及教学方法[1]。但是,从当前的教育现状角度来看,临床专业的学生对于医学遗传学这一类型的基础课程重视度并不高,同时在教育结果方面也存在着许多的阻碍,尤其是对临床工作的影响意义并不大,这也对教学形成了许多的负面影响。通过原因分析后认为,在传统医疗模式的思维影响之下,按照症状直接对疾病实行诊断与治疗,需要具备丰富的临床医学经验与知识,同时与基础课程之间关联性并不高[2]。但是在精准医疗模式之下,疾病的诊断、药物的使用等都需要与生物学数据作为基础,例如需要涉及到蛋白表达与DNA序列,这也就有效结合了临床需求与基础理论。但是在学生的学习过程中,对于基础学科与临床医疗之间的关联性认知并不成熟,因此,在教学过程中,应该正确引导学生把基础学科和临床医疗有序链接、无缝链接,实践中,要积极创造条件,用实验室或各种理化检查的客观结果去验证基础医学的理论、各种疾病的演变过程。反之,也必须掌握各组织结构的生理、病理的演变临床表现。唯有这样才能把精准医疗落到实处,为每一位患者的疾病“下好药”“把好刀”。教学中,更应该具有高瞻远瞩眼光,把精准医疗的方法、方式传授给学生,让学生在充分掌握其方式、方法的前提下,再进行临床实践,这样更有利于提高学生的综合素质。根据遗传学的学科特征与需求,在制度、导论部分需要做好相应的介绍,同时提升与临床内容的占比,尤其是近些年随着精准医疗模式的不断发展,在命题提出、概念讲解、国内外发展现状方面均需要进行描述,促使学生对遗传学的学习目标、内容以及基本概念形成有效认知,从而为后续教学的顺利完成奠定基础[3]。

2 以精准医疗为导向,强化案例教育手段

在教学中为了更好的培养学生的临床实践性能力,需要借助案例进行教学,借助典型的案例将教学理论性内容与基础学科之间相融合,促使学生形成浓厚的学习兴趣,并提升课堂教育的参与积极性[4]。例如,在2013年时,美国某影视明星便借助基因技术检测出关于BRCA1基因缺陷,这也就代表着其具备较高的乳腺癌与卵巢癌的发生率,再加上家族疾病史,按照医生的分析应当及时采取乳腺切除术[5]。在教学中可以借助一些有趣的话题作为案例进行引入,促使学生可以对内容形成全面概括、准确了解,并再进一步的结合理论知识,例如提出关于“为何需要接受切除手术”,借助知识讲解便可以引出关于BRCA1、BRCA2两个基因都属于抑癌基因,如果基因发生突变便会导致抑癌功能减弱,从而提升癌症发生率。借助有效的拓展,实现系统化的学习,并综合应用遗传学、生物化学以及分子生物学等知识,激发学生借助精准医疗思维实现应用基因测序技术预测疾病的能力,从而达到及时预防的目的。在肿瘤遗传内容的教育中,可以分析抗肿瘤药物在特变检测方面的作用,也可以分析抗肿瘤药物在突变检测方面的案例,例如易瑞沙属于表皮生长因子受体酪氨酸激酶的抑制剂,其能够有效的阻断肿瘤的生长与扩散,同时也是突变阳性小细胞肺癌的标准治疗药物,所以也只有这一类患者才可以采用易瑞沙进行治疗。但是,易瑞沙很少形成耐药性,周期约在10个月左右,耐药是因为基因可能出现50%可能发生T790M突变,一旦出现突变便需要结合其他药物进行治疗。借助这一案例的分析,可以让学生意识到疾病确诊之后的用药靶向性意义,并明确基因测序技术能够为患者在适当时间采用最为合理的用药方法,从而满足最佳疗效的目标。

3 以精准医疗为导向,强化教学内容遴选

在实际教育中,教材的影响力较大,到那时关于精准医疗思维的理论性教材更新速度比较慢,需要数年时间才能够完全改变,但是随着医疗技术的不断发展,各类新技术、新思维以及新手段不断出现,如果仍然坚持照本宣科整体教育效果必然不理想,所以需要在临床教育中,按照精准医疗模式的发展规律,及时在教学中增删内容,促使学生所学内容更加符合医学规律[6]。

在医学遗传学当中比较重要的内容便是遗传咨询章节,在精准医疗思维之下遗传咨询内容教育中,传统遗传咨询的教育主要是以家系着手,生化、影像作为辅助检查方式进行论证。但是因为生物技术与基础医学技术的不断发展,当前已经能够从基因的层面上实现对遗传咨询的精细化分析,例如上述“提前接受乳腺癌手术治疗”的案例便是典型的遗传咨询案例。另外,在畸形筛查内容教学中,除了以往的B超检查,还可以应用基因测序实现21-三体、18-三体的产前检查,对于地中海贫血、苯丙酮尿症等也可以实现提前诊断,这一些都是遗传咨询近些年技术发展所衍生出来的新思路与技术,为患者的疾病诊疗能够提供许多的帮助,同时也是精准医疗思维最为实用的基础。

4 以精准医疗为导向,强化学科素质培养

精准医疗思维的持续性发展与临床医疗技术的不断进步有直接关系,同时与生物技术的发展有着更为密切的关联性,特别是分子生物学与基因组织学方面的技术性突破。对此,对于临床医学专业的学生而言,科研素质是无法忽略的重点,在医学遗传学的教育中需要高度重视学生科研理论的持续性培养[7-8]。在课堂教学内容方面需要贯穿相应的知识点,例如NGS、DNA测序以及基因定位、基因功能检定等,有效打破以往遗传思维,并适当加入分子范围。同时还需要组织学生对以往的科研文献进行阅读与理解,提升学生在自主性思维探讨方面的能力,以学生作为单位完成资源阅读,做好关于PPT的讲解,借助这一种方式从理论性角度强化学生对于精准医疗思维的流程、技术理解,从而优化教育实效性[9]。在学生实行课题研究时,可以按照教师的科研课题和医学遗传学的相关精准医疗课题为主,通过学生组队进行研究,从选题、文献阅读、科研教材搜集等途径完成研究任务。借助全程化的实践,不仅可以有效培养学生的科研思维,同时学生的科研基础思路与方法也可以得到显著培养,是提高学生解决实际问题的有效方法。

5 总结

精准医疗是以人的基因组信息为落脚点和出发点,同时再结合各个体蛋白质性状、工作状态,机体代谢等内环境运行信息,并对上述信息进行科学化综合分析,寻找患者致病的最根本原因,或者说疾病治疗的最精确的基因治疗靶点,这样就可以对患者的疾病治疗做到有的放矢,对各个体致病因素制定个性化、最直接、最优化的治疗方法,使得治疗效果最大化,治疗不良反应或副作用最小化,提高患者的生存质量和生活质量。

在医学遗传学教学活动中,教师应贴近课本内容,巧妙的延伸讲解精准医疗与医学遗传学的联系,指导学生如何运用医学遗传学知识积极开展精准医疗,让学生对精准医疗有一个初步的认知。尽管精准医疗距离我们现实生活很远,其本身也面临多方面挑战,如:(1)运行体系的缺失,精准医疗能否运用于临床治疗取决于新型基因组测序的科学有效性和临床实用性,以及是否有配套政策框架保障其正常运行。这一配套政策框架面广、量大,涉及到多学科、多领域。就目前而言,全球各基因测序指南和标准还不一致[10]。(2)伦理道德问题冲击,基因测序技术的运用在一定程度上可能干扰自然秩序,人们将面临巨大的伦理挑战。所以,精准医疗的开展应制定完善的配套政策来保护传统的原则和规范,包括知情同意权、结果反馈权、隐私权、保证机密性和获利共享权[11]。这一方面的法律法规,我国还不健全。(3)社会公平性,精准医疗需要大量的人力资源、技术资源的投入,对于经济不发达的地区、人群都是难以实现[12]。

总之,即使精准医疗面临多方面的挑战,但其仍然属于当代医学的重点发展方向,具备较为突出的教育价值。在遗传学教育当中应该合理融入精准医疗思维,实现对学生精准医疗意识的持续性提升,推动学生逐渐向着复合型、高素质性人才方向发展。但是,在实现精准医疗思维之前也必须充分做好遗传学教育的有机融合,这对于教师而言也是更高的挑战,需要掌握更加丰富的内涵、规律、学科特征、教学方法的设计等能力。对此,在今后需要进一步的学习与探讨,努力挖掘并适应精准医疗思维,从而实现教学能力的持续性提升。

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