许丽俐

（海南省文昌市庆龄妇幼保健院检验科 海南 文昌 571300）

试论对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义

许丽俐

（海南省文昌市庆龄妇幼保健院检验科 海南 文昌 571300）

目的：分析对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义。方法：将在我院进行产检的1000例孕中期女性做为研究对象。采集这些孕妇的血液进行AFP、β-HCG和FE3检测，并使用达瑞产前筛查风险评估系统Psriskv1.0评价其胎儿发生唐氏综合征的风险程度。在这些孕妇分娩后调查其发生妊娠不良结局的情况。结果：在年龄≥35岁的孕妇中，有18例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性，将其设为≥35岁组。在年龄＜35岁的孕妇中，有199例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性，将其设为＜35岁组。与＜35岁组孕妇的胎儿相比，≥35岁组的孕妇其胎儿唐氏综合征的检出率较高，差异有统计学意义（P＜0.05）。将本研究中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阳性的217例孕妇设为筛查阳性组，将其中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阴性的783例孕妇设为筛查阴性组。与筛查阴性组孕妇相比，筛查阳性组孕妇妊娠不良结局的发生率较高，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：孕妇发生妊娠的年龄是评估其胎儿发生唐氏综合征危险程度的重要指标之一。对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查在评估其妊娠结局方面具有重要的临床意义。

孕中期；唐氏综合征；血清筛查；产前检查

唐氏综合征是一种儿科常见的先天缺陷性疾病，主要是由胎儿的染色体异常所致。唐氏综合征患儿的临床表现主要为智力低下、发育障碍、形成特殊面容（如眼距宽、鼻根低）等。目前，临床上尚无治疗唐氏综合征的有效方法[1]。为了分析对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义，我院对1000例孕妇进行AFP、β-HCG和FE3检测，使用达瑞产前筛查风险评估系统Psriskv1.0评价其胎儿发生唐氏综合征的风险程度，并在这些孕妇分娩后调查其发生妊娠不良结局的情况，现将相关的情况报告如下：

1 资料与方法

1.1 临床资料 本研究的对象为在我院进行产前检查的1000例孕中期女性。这些孕妇的孕周在14-21周之间，均为单胎孕妇。这些孕妇均排除了患有精神疾病、恶性肿瘤等严重疾病的可能，其年龄为21～43岁，平均年龄为（29±8.5）岁。在这些孕妇中，年龄在35岁以上的孕妇有100例，占10%。这些孕妇均了解本次研究的过程及目的，均对本次研究知情同意。

1.2 方法 本次研究所用的仪器为广州达安医疗设备有限公司提供的达瑞DR6608时间分辨荧光免疫分析仪及配套的试剂。采集两组孕妇的静脉血，置于温度为-20℃的环境中保存（保存的时间不可超过一周）。采用时间分辨免疫荧光法检测两组孕妇血液中血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇(FE3)的水平。将孕妇的检测结果与其体重、孕周、年龄等数据输入达瑞产前筛查风险评估系统Psriskv1.0软件中，评估其胎儿唐氏综合征的发生率[2]。唐氏综合征的高风险截断值为1：250。为孕妇使用Psriskv1.0软件进行胎儿唐氏综合征风险评估的截断值为1：250，若其截断值高于1:250可判定其筛查结果呈阳性，其胎儿发生唐氏综合征的风险较高。此时，应为其采用羊水穿刺法进行进一步的检查[3]。在孕妇分娩后调查其发生妊娠不良结局的情况，包括早产、死胎、羊水过少、围产儿死亡等。

1.3 统计学处理 采用最新的统计软件对本研究中的数据进行分析，计量资料用（±s）表示，采用t检验，计数资料用（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 对两组孕妇的胎儿发生染色体异常情况的分析在参与本次研究的1000例孕妇中，共有217例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性。其中年龄≥35岁的100例孕妇中，有18例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性，将其设为≥35岁组。其中年龄＜35岁的900例孕妇中，有199例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性，将其设为＜35岁组。≥35岁组孕妇在进行产前检查时，其胎儿唐氏综合征的检出率为27.78%。＜35岁组孕妇在进行产前检查时，其胎儿唐氏综合征的检出率为2.01%。与＜35岁组孕妇的胎儿相比，≥35岁组孕妇其胎儿唐氏综合征的检出率较高，差异有统计学意义（P＜0.05）。详情见表1。

表1 对本研究中孕妇的胎儿发生染色体异常情况的分析[n（%）]

2.2 对本研究中孕妇妊娠结局的分析 将本研究中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阳性的217例孕妇设为筛查阳性组，将其中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阴性的783例孕妇设为筛查阴性组。筛查阳性组孕妇妊娠不良结局的发生率为37.33%，筛查阴性组孕妇妊娠不良结局的发生率为11.97%。与筛查阴性组孕妇相比，筛查阳性组孕妇妊娠不良结局的发生率较高，差异有统计学意义（P＜0.05）。详情见表2。

表2 对两组孕妇妊娠结局的分析[n（%）]

3 讨论

唐氏综合征也被称为21-三体综合征，主要是因为患儿的第21号染色体异常所致。研究发现，唐氏综合征的发生可能与孕妇的居住环境或生活习惯等因素有关。目前，临床上尚无治疗此病的方法。采取积极的预防措施及进行孕期筛查是应对唐氏综合征、实现优生优育的重要措施。

调查数据显示，年龄大于35岁的孕妇其生殖细胞在进行减数分裂时易形成染色体不分离的现象，进而可增加其胎儿唐氏综合征的发生率。因此，妊娠年龄是评估孕妇的胎儿发生唐氏综合征危险程度的重要指标之一。对孕妇进行绒毛活检、羊水穿刺等侵入性产前检查虽能明确胎儿染色体的类型，但其操作具有一定的危险性，目前尚不能在临床上推广应用。对孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查可初步评估其胎儿发生此病的可能性，进而判定其是否需要接受产前检查。研究发现，对孕妇进行血清筛查可使其避免接受侵入性的产前检查，而且安全性较高，不会对其胎儿产生不良的影响[4]。

本次研究的结果显示，孕妇发生妊娠的年龄是评估其胎儿发生唐氏综合征危险程度的重要指标之一。对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查在评估其妊娠结局方面具有重要的临床意义。

[1] 柯汝淑,陈雪华,赵小红,等.妊娠孕中期唐氏筛查结果分析[J].中国医药导报,2015,12(4):91-94.

[2] 陈泳珊,李丹彦. 孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析[J]. 海南医学,2009,20(2):48-49.

[3] 李龙,贺建峰,朱宝生,等. 孕中期三联方案筛查唐氏综合征的meta分析[J]. 中华围产医学杂志,2016,19(2):119-127.

[4] 罗军,沈觎忱,唐振华,等. 孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值[J].诊断学理论与实践,2011,10(3):255-259.

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2095-7629-（2017）2-0005-02