袁永珍华坪县妇幼保健院公卫科，云南丽江674800

新生儿遗传代谢病筛查结果分析

袁永珍
华坪县妇幼保健院公卫科，云南丽江674800

目的了解新生儿遗传代谢病筛查情况，为加强筛查工作，预防新生儿代谢疾病提供依据。方法分析华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生儿遗传代谢病筛查工作及结果。结果该县新筛知情告知率为100%，筛查率、筛查人数逐年上升，且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。结论新生儿遗传代谢病筛查对遗传代谢病的防控、出生人口素质的提升具有重要的临床意义。

遗传代谢病；新生儿；临床筛查

［Abstract］Objective To understand the genetic metabolic disease screening of newborn,and to provide evidence for the prevention of neonatalmetabolic disease.M ethods The screening work and results of inheritmetabolic disease in newborns in the Huaping People's Hospital and Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County from July 2012 to De‐cember 2015 were analyzed.Results The informed rate was 100%in our country,the screening rate and screening number gradually increased,and the screening rate,recall rate of suspicious positive?cases and qualified rate of blood collection were higher than those in the whole province.Conclusion The screening of inheritmetabolic disease in newborns is of im‐portant clinical significance to the prevention and control of inheritmetabolic disease and improvement of quality of newlyborn population.

［Key words］Inheritmetabolic disease;Newborns;Clinical screening

遗传代谢性病出生时的表观畸形不明显，临床诊断比较困难。临床上遗传代谢性病的表现比较复杂，且个体存在的差异较大[1]。新生儿发病可伴随有高氨血症、机酸血症等，临床以呕吐、惊厥、酸中毒等为主要表现；半乳糖血症、苯丙酮尿症者在婴儿期即可起病，随着病情的进展，可对肝功能造成严重损害[2]。华坪县自2012年7月在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作，现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料

2012年7月，华坪县按照≤华坪县新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥和≤云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案≥在华坪县人民医院以及华坪县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢病筛查工作。

1.2方法

筛查项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。筛查原则：知情、自愿原则；免费筛查原则；义务告知原则；规范服务原则；结果保密原则。筛查流程：采集出生72 h充分哺乳后的新生儿足跟血样标本，血片自然晾干，密封储存于冰箱中，温度为2~8℃。县妇幼保健院收集采集的血样标本送至云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心，阳性或可疑阳性者告知县妇幼保健院，并出具筛查报告。省筛查中心退回不合格血片，县妇幼保健院召回新生儿重新采集血样标本。另外，加强常规检查，抽取静脉血，采用液相色谱-串联质谱3200仪分析，高危新生儿行尿气相质谱分析。

1.3具体操作

①筛查：采用荧光酶联免疫分析法筛查CH，TSH≥9 m IU/L时对原标本进行复查，第1次复查≥9.0 m IU/L时召回，第2次复查≥9.0m IU/L时确诊阳性；采用荧光分析法筛查PKU，苯丙氨酸≥2.0mg/dL时对原标本进行复查，第1次复查≥2.0 mg/dL时召回，第2次复查≥2.0 mg/dL时召回确诊；采用荧光斑点法筛查法筛查G6PD，G6PD荧光值≤5 U/gHb为阳性，利用召回用速率法确诊。②阳性召回与确诊：G6PD活性缺乏确定为G6PD缺乏症筛查阳性，由各级妇幼保健院质控员跟踪召回；2次血片TSH≥9.0m IU/L者召回确诊，抽静脉血对血清T3、T4、TSH、FT3、FT4水平进行测定，依据《新筛技术规范（2010版）》诊断标准[3]进行诊断；2次血片Phe≥2.0mg/dL者判断为PHPA，由筛查中心召回确诊。③治疗与处理：依据《新筛技术规范（2010版）》对PKU、CH患儿进行诊治干预；G6PD缺乏症者防治并发症，并予以健康教育及保健指导。

2　结果

华坪县2012—2015年新生儿遗传代谢病筛查工作情况及云南省2012—2015年工作完成情况分别见表1和表2。

表1　华坪县2012—2015年工作情况

表2　云南省2012—2015年新生儿遗传代谢病筛查工作情况

3　讨论

县妇幼保健院对血片进行收集、验收、统一转送，并负责可疑和确诊患儿的追踪随访。辖区内筛查出的可疑阳性患儿建立。可疑阳性及阳性患儿情况登记台账，督促可疑阳性儿童监护人在规定时限内采血进行复查。利用三级保健网络联系监护人，提高可疑阳性儿童召回复查率。我县新筛知情告知率为100%，筛查率、筛查人数逐年上升，且筛查率、可疑阳性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。目前，我国新生儿遗传代谢病发病率各地报道不一，而加强对遗传代谢病的筛查，对减少缺陷新生儿、提高出生人口素质具有重要的临床意义。筛查遗传代谢病，发现异常患儿，并及时采取治疗措施，可有效预防智能低下、死亡等后果的发生。遗传代谢病包括脂肪、激素以及氨基酸等先天性代谢缺陷，常见的有机酸代谢障碍为甲基丙二酸血症，多表现为高氨血症、低血糖等异常。尿气相质谱筛查发现甲基丙二酸水平为15mmol/L，一般给予纠酸治疗即可获得良好预后。遗传代谢病的预防和控制以临床筛查为主，由于新生儿遗传代谢病复杂多样，给临床诊断造成一定困难。乳酸血症一般以嗜睡、抽搐等神经系统症状为异常表现，实验室检查为低血糖、高血氨，送检尿气相质谱筛查证实为乳酸血症。氨基酸代谢病是氨基酸代谢障碍所致，瓜氨酸血症II型、酪氨酸血症I型可累及肝脏，此类患儿肝功能异常，伴随有黄疸，与肝炎综合征相似[4]。该组瓜氨酸血症II型、酪氨酸血症I型以肝肿大、皮肤黄染为异常表现，总胆红素水平升高，肝功能异常。脂肪酸代谢病以脑病变、低血糖、肌肉病变等为异常表现，易诱发呼吸道病毒感染发生。本组中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏的临床表现为：嗜睡、呕吐等。临床上遗传代谢病的表现并不典型，但发病期的新生儿均有如下特征[5]：病情严重、发展速度快，死亡率高；心力衰竭、顽固性低血糖、肝功能障碍；代谢性酸中毒、高乳酸血症、急性代谢性脑病；凝血功能障碍、黄疸等。因此，加强新生儿遗传代谢病的筛查，对预防遗传代谢病，降低新生儿死亡率具有重要意义。

综上，遗传代谢病筛查是预防新生儿发病以及死亡的重要措施，加强新生儿遗传代谢病筛查，及时治疗并控制疾病发展，对新生儿健康成长及出生人口素质的提升至关重要。

[1]傅启华,郑昭璟.新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断[J].中华检验医学杂志,2014,37(4):248-251.

[2]邓辉雨.河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析[J].现代诊断与治疗,2014,12(5):989-990.

[3]郭虹,许爱玲,钟琼,等.浅析克拉玛依市新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析[J].医药前沿,2013,22(28):45-46.

[4]罗小平,金圣娟.新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战[J].中国儿童保健杂志,2015,23(5):449-450.

[5]林剑军.婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查[J].山东医药,2013,53(47):96-98.

Analysis of Screening Results of Inherit M etabolic Disease in Newborns

YUAN Yong-zhen
Public Health Department,the Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County,Lijiang,Yunnan Province, 674800 China

R722.1

A

1672-5654（2016）06（a）-0084-02

10.16659/j.cnki.1672-5654.2016.16.084

袁永珍（1973.1-），女，傣族，云南永胜人，大专，主管护师，主要从事国家基本公共卫生服务项目工作。

2016-02-20）