王　健，周　晓，朱青霞，丁显平

(重庆市急救医疗中心妇产科，重庆 400014)



妊娠中、晚期系统超声筛查胎儿畸形的评价*

王健，周晓，朱青霞，丁显平

(重庆市急救医疗中心妇产科，重庆 400014)

[摘要]目的探讨系统超声检查在评价发现胎儿畸形的价值。方法自2009年1月至2015年1月该院对14 367例孕妇在孕20～26周(妊娠中期)、孕30～32周(妊娠晚期)分别进行系统超声检查1次。对异常和疑有异常者追踪随访，胎儿资料及影像图片均存于工作站中。结果14 367例孕妇中经产后随访证实胎儿畸形398例(2.77%)。妊娠中期检出胎儿畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新检出畸形51例(12.81%)；两次系统超声共检出胎儿畸形377例(94.72%)，明显高于中孕期1次系统超声检查检出率(P<0.01)。漏诊21例(5.28%)。结论系统超声追踪可显著提高胎儿畸形的检出率。

[关键词]系统超声；妊娠中期；妊娠晚期；产前诊断

胎儿解剖结构异常是一个渐进的、动态的发展过程，某些结构异常需要胎儿发育到足够大才能被超声观察和发现，因此除中孕1次系统超声检查外，本院在孕晚期加做1次系统超声或类似系统超声的检查以提高胎儿畸形的检出率，现将检查结果报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料自2009年1月至2015年1月本院对14 367例孕妇分别在妊娠中、晚期进行系统超声检查。年龄18～45岁，平均(26.70±1.80)岁。

1.2方法

1.2.1超声检查使用SAMSUMG-MEDISON A-30，MEDISON CA-9900，GE-730彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，频率3.5～5.0 MHz。仪器设备预设的胎儿检查程序，孕妇均按约定分别在20～26周(妊娠中期)和30～32周(妊娠晚期)进行系统超声或类似检查。检查内容和范围参照中国医师协会超声分会和深圳市妇保院的系统超声检查的要求，32～38个标准切面逐一检查[1]。发现单一畸形者，并对其他器官、系统有无关联畸形进行全面检查判断。对胎儿外观和内脏结构显示不清者，令其孕妇走动或侧卧改变胎儿体位或数天后重新检查直到平面图像满意为止。所有受检孕妇均按知情同意的原则签署知情同意书。诊断胎儿异常时需至少两位医生共同确定。孕妇所有资料均进行详细登记，以便追踪随访。所有胎儿资料均存于工作站内，以便于系统评估和统计。

1.2.2胎儿畸形诊断标准凡是产后(引产和活产)可见结构异常均定义为畸形；包括外表可见的畸形和内脏畸形；即胎儿畸形的产前超声诊断与产后(包括引产)新生儿外观或超声随访、X线，以及其他相关辅助检查，尸体解剖和手术结果比较对照。排除标准：先天性心脏病为房间隔小缺损、卵圆孔未闭，动脉导管未闭不伴房室瓣结构畸形的房室瓣反流，单脐动脉，软指标(侧脑室增宽但小于1.50 cm，心室内强光点，轻度肾盂分离)，生物测值小于2个标准差但分娩正常，不伴胎儿结构异常的羊水过多或羊水过少，胎盘和脐带异常等。胎儿畸形分类：一个系统畸形为单系统畸形，单系统畸形按系统类别分别划分，合并多系统畸形为复杂畸形。

1.3统计学处理所有数据采用SPSS19.0软件进行统计分析，计数资料以率表示，采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1胎儿畸形类型及妊娠结局14 367例孕妇中，产后随访证实胎儿畸形398例(2.77%)。妊娠中期检出胎儿畸形326例(81.91%)，妊娠晚期新检出畸形51例(12.81%)，两次系统超声共检出胎儿畸形377例(94.72%)，漏诊21例(5.28%)。两次系统超声明确诊断的377例畸形胎儿中，在本院引产或出生的217例，在其他医院引产或出生的160例，经电话随访患者及家属或对方医院证实其结果基本一致。在本院引产和出生的217例畸形儿中，外表畸形103例，尸检及病理检查91例，23例出生后随访超声，X线等检查。超声检出377例畸形胎儿，见表1。妊娠中、晚期联合超声胎儿异常检出率高于单独中期系统筛查(χ2=7.94，P<0.01)。妊娠晚期胎儿畸形分类，以积水类常见，其中包括脑积水或脑室扩张13例，肾积水9例，上、下消化道梗阻引起的积水分别为5例和3例，胸腔积水及心包积液2例，囊性肾发育不良2例，胎儿水肿1例，共计35例，占68.63%(35/51)。妊娠末期51例胎儿畸形分类，见表2。

表1　377例畸形胎儿产前超声诊断结果

A：25周孕右肺部未见异常；B、C：31周孕右侧胸腔积液。

图1典型右侧胸腔积液

表2　51例 孕30～32周新筛查出的胎儿畸形类型及结局

续表2　51例 孕30～32周新筛查出的胎儿

2.2典型病例病例1，25周孕右肺部未见异常，31周孕右侧胸腔积液，见图1。病例2，24周孕双肾盂轻度分离，32周孕左、右肾积水，见图2。

A：24周孕双肾盂轻度分离；B：32周孕左、右肾积水。

图2典型左、右肾积水

2.3胎儿畸形漏诊情况产前两次系统超声漏诊胎儿畸形21例(5.28%)，其畸形的类型为先心病6例，并指4例，耳畸形3例，并指+并趾2例，尿道下裂2例，I度唇裂2例，无肛1例，单纯腭裂1例。

3讨论

随着超声机器、诊断技术不断进步，目前国内外许多学者非常重视孕早期和孕中期的筛查，胎儿畸形的筛查提前至14～19周进行，有些甚至提前到11～14周进行[2]，以利于宫内治疗及临床和伦理上的早期处理。但对胎儿迟发畸形,孕早期和孕中期不易发现的畸形，孕晚期的补救性、针对性筛查,报道和研究并不多,作者认为同样值得关注和重视。

妊娠早期只能发现明显的较大的畸形，孕中期能发现大部分的畸形，但孕期越早，敏感性越差。一些文献表明，产前诊断先天畸形的敏感性，孕早期为40%或者更低。孕中期的系统超声检查国内外都非常重视[3-4]。孕中期检出率都在85%以下，最低的仅为63.91%[5]。为了提高检出率，本文通过孕晚期的再次系统超声检查,发现异常51例，加上中孕期326例，两次共检出377例，检出率有所增高，敏感性94.72%，表明中孕期联合孕晚期超声筛查较单独中孕期系统筛查胎儿畸形检出率高，且差异有统计学意义(P<0.01)。

胎儿的发育是一个动态发展过程，某些畸形没有发育到一定阶段超声不能显示或显示困难。另有一些胎儿畸形发生较晚被称为迟发畸形。迟发性畸形或迟发性声像图的表现，常常在晚孕期才表现出来，包括大脑皮质发育异常，孔洞脑，部分蛛网膜囊肿，部分脑积水，颅内出血，颅内钙化，小头畸形，进行性左心或右心发育不良，肺动脉瓣狭窄，部分主动脉缩窄，狭窄增大心衰，心包积液，部分膈疝，部分胸腔积液，消化道闭锁，肠穿孔，泌尿的扩张积水，多囊肾，囊性肾发育不全，成骨不全，软骨发育不良，胎儿水肿，胎儿肿瘤等。因此,对迟发畸形和早、中孕期不易发现的畸形及孕中期漏筛的病例,在孕晚期进行进一步的超声检查是必要的。孕晚期超声检查可用中孕的筛查方法或类似中孕系统超声检查的方法,即对中孕期筛查疑有异常的部位,迟发性畸形的部位和器官等重点筛查，可提高效率，节约时间及增加检出率。

中、晚期联合系统超声筛查，可提高畸形检出率，相应地减少医疗纠纷。国内一些学者认为中晚孕20～24周或20～26周检查为宜，邓学东[6]选择中孕筛查的时间为后者。本研究也认为筛查时间孕20～26周较好。晚孕的筛查时间，部分学者定于29～32周[7-8]或30～34周[9-10]，本研究定在30～32周基于以下几点考虑：(1)胎儿发育较中孕期更大，解剖标志更明显,超声显示更好；(2)一些迟发畸形随病程的发展超声大多显现而可被发现；(3)这一时期是晚孕的前几周，羊水量及胎儿活动度尚可，发现异常亦可及时补救和临床处理。个别病例本研究的随访可延至足月孕或分娩前。

本文孕中期先天畸形发病率排位依次是；先心病，神经管缺损，肢体手足异常，颜面部异常，泌尿系统的异常，消化系统的畸形等。诸多研究表明先天畸形发病率：先心病居首，第2、3分别为多指(趾)、唇(腭)裂[11]。虽然有些小差异，但先心病仍是最常见的先天异常，在孕中期筛查中要特别注意。

在晚期系统超声检查中，以积水类的疾病常见，本文包括脑积水或脑室扩张13例，肾积水9例，上、下消化道梗阻引起的积水分别为5例和3例，胸腔积水及心包积液2例，囊性肾发育不良2例，胎儿水肿1例，共计35例，占68.63%(35/51)，提示积水类疾病在孕晚期超声筛查中需特别重视。积水类疾病多为迟发畸形或本身存在异常但还未发育到超声能检测出来。有学者认为脑室扩张最早可在13周孕时发现，最迟可到足月才发现。本文晚孕期发现11例脑积水或脑室扩张的病例。消化道的积水也是因为孕30周前胎儿消化道功能细微，在孕30～32周左右才发育完善，在孕20～26周时孕中期检测不一定能发现，只有在胎儿不断发育及随着肠腔压力的增加，消化道畸形才能表现出来。泌尿系统发育也在孕32周左右，在孕中期肾盂轻度分离到孕晚期二次筛查发展为肾积水，本文有9例胎儿晚孕期才发现肾积水和2例囊性肾发育不良。心脏畸形在孕中期筛查检出各地不一，对复杂性先心病的检出较容易些；但有些细微的畸形如小的室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄，部分主动脉缩窄等不易诊断，因心脏发育是一个较长的过程，甚至要至出生后2～4岁，对疑有心脏畸形的胎儿，孕晚期的检查随访非常重要，有的室间隔缺损随着孕周的增加，可更明显；本文在孕晚期发现2例单纯性室缺，出生后超声随访仍然存在，故胎儿心脏的检查需要系统且最好随访到新生儿期[12]。腹部的肿瘤亦是孕晚期筛查的重点，本研究发现2例下腹部囊实质包块，内见强回声斑块，MRI检查后，引产证实为畸胎瘤。膈疝和脐膨出在中孕期系统超声中大多能检出，少数可出现在孕晚期，腹腔内压力增加够大时，脏器才被挤压疝入。在胎儿孕中期胎儿腹内压力不大，器官脏器位置未改变时，不能被发现，先天性膈疝可出现12周，也可出现20周、29周，有些病例出生后腹腔脏器才疝入胸腔[13-14]。本文晚孕期发现膈疝3例。

两次筛查仍有漏诊，漏诊21例(5.28%)，主要是心脏和一些小器官，小组织结构；先天性心脏病最多6例(室缺2例，主动脉和肺动脉发育不良分别2和1例，肺静脉异位引流1例)，另外是单纯腭裂，并指趾，耳畸形等，相对这些畸形，超声诊断还是比较困难，超声也有一定的局限性，其原因也是多方面的，这与胎儿的体位，大小，羊水量，孕妇肥胖等有关，也与超声医师的手法，临床经验，诊断技术有关。今后应重视和注意，有待进一步研究。

综上所述，对因胎儿迟发畸形和胎儿发育过程中不易发现的畸形，以及医师操作水平不一致引起一定的漏诊、误诊。孕中期结合孕晚期的系统超声检查或类似系统超声检查非常重要，必要时配合MRI检查，可提高胎儿畸形的检出率，减少先天畸形的出生，减少漏诊、误诊及出生缺陷的发生[15-17]，对于提高民族的人口素质，优生优育，有重要的临床价值。

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Evaluation of systematic ultrasonography in screening fetal deformities during middle and late pregnancy*

WangJian,ZhouXiao,ZhuQingxia,DingXianping

(DepartmentofObstetricsandGynecology,ChongqingMunicipalEmergencyMedicalCenter,Chongqing400014,China)

[Abstract]ObjectiveTo investigate the value of the systematic ultrasonography in the evaluation for finding the fetal abnormalities.MethodsA total of 14 367 pregnant women in our hospital from January 2009 to January 2015 were performed the twice systematic ultrasonographic examinations during the middle pregnancy(20-26 gestational weeks) and the late pregnancy(30-32 gestational weeks).The pregnant women with abnormality or suspected abnormality were followed up.The fetal data and imaging pictures were stored in the workstation.ResultsAmong 14 367 pregnant women,398 cases(2.77%) of fetal deformities were verified by the postnatal follow up,326 cases(81.91%) of fetal deformities were detected during 20-26 gestational weeks and 51 cases (12.81%) of fetal deformity were detected during 30-32 gestational weeks;A total of 377 cases(94.72%) of fetal deformities were detected by twice systematic ultrasonographic examinations,which was significantly higher than that by once systematic ultrasonographic examination during middle pregnant period (P<0.01).Twenty-one cases(5.28%) were missed diagnosis.ConclusionThe systematic ultrasonographic follow up can increase the detection rate of fetal deformities.

[Key words]system ultrasonography;second trimester of pregnancy;third trimester of pregnancy;prenatal diagnosis

doi:论著·临床研究10.3969/j.issn.1671-8348.2016.04.014

*基金项目：四川省科技厅与重庆市科委科技平台与基地建设——特色生物资源研究与利用(CSTC2012PT-SY40001)。

作者简介：王健(1958-)，副主任医师，大学本科，主要从事妇产科超声、产前诊断及遗传优生工作。

[中图分类号]R715.5

[文献标识码]A

[文章编号]1671-8348(2016)04-0472-03

(收稿日期：2015-06-16修回日期：2015-10-23)